威廉姆斯综合征
原创 胡婷婷、李锦 上海新华医院康复医学科
新华科普
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征（Williams syndrome，WS），又称为Williams-Beuren 综合征，是一种罕见的由于7号染色体长臂近端（7q11.23）区域上的1.5-1.8Mb基因微缺失导致的，可累及多系统和器官的疾病。WS是一种特殊类型的孤独症，该病患儿的孤独症行为特征包括：发育顺利但语言迟缓，听觉敏感但注意力不足，有社会交往的问题。和许多孤独症儿童比较起来，威廉姆斯综合征比较容易社会化，但也常常有心智上的问题。各文献报告的发病率相差很大，约为1/20000~ 1/7500。
临床表现
①心血管病变（75%-80%)：以主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄为主。
②精灵脸面容：前额宽广、眼距宽或伴内眦赘皮、鼻梁扁平、人中长、嘴宽唇厚、小下颌、耳朵突出、耳垂较大、眶周丰满、星状虹膜等。
③智力障碍（75%）：多为轻度到中度智力障碍，表现为短期记忆和语言表达能力相对较好，但在视觉空间结构性认知方面极为薄弱。
④独特的性格特征：活泼、过度友好、语言表达能力强、热情、焦虑、注意力不集中等。
⑤生长异常：有特殊的生长曲线，宫内发育迟缓，生后体重及身高增长不良，平均成人身高低于正常第3百分位。
⑥结缔组织异常：腹股沟疝、脐疝、声音嘶哑、皮肤松弛、关节活动受限或活动度过大等。
⑦内分泌异常：特发性高钙血症、高钙尿症、甲状腺功能减退、性早熟等。
⑧睡眠异常（65%）：包括睡眠潜伏期增加和睡眠效率降低，可能和褪黑素异常分泌有关。
⑨其他相关异常：牙齿发育不良、远视、斜视、听觉过敏、中耳炎、感音神经性耳聋、慢性腹痛、遗尿症等。
治疗：目前尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗。
康复治疗：
（1）感觉统合训练：前庭（包括重力与运动)，本体感觉(包括肌肉与感觉）及触觉等多感官刺激的全身运动，在训练中同时给予儿童前庭、肌肉、关节、皮肤触摸、视、听、嗅等多种刺激，并将这些刺激与运动相结合。
（2）肌力及核心稳定性训练：通过坐位，四点支撑位、跪位、蹲位、站立位等抗重力训练及抗阻力训练，激活患儿核心肌群，从而增强其姿势的稳定性。
（3）游戏治疗：通过患儿感兴趣的游戏，让患儿在愉悦的环境下主动接受语言、运动、交流、认知和行为等训练。
（4）活动观察训练：让患儿主动观察人（微笑、伸舌、点头和面部表情变化等）或物(玩具、个性化和特殊的仪器设备)进行反复主动的模仿训练。
（5）通过心理及认知行为治疗等矫正认知和行为问题。
预防
一级预防：
（1）提倡适龄婚育（24~29岁），避免近亲婚配。
（2）加强孕龄夫妇的各个方面防护，避免接触电离辐射、毒药、致癌物质等。
（3）对于有高危因素的孕妇进行产前遗传病高风险者筛查和和监测。大多数WS患者为新发基因缺失，偶尔可见父母遗传给子女。父母携带7q11.23微缺失时，再次生育再发风险为50%，患者父母若不是患者，再次生育再发风险小于1%。
二级预防：
针对已经出生的表型可疑患儿应尽早进行新生儿遗传学检测，及早明确诊断，提高生存率，避免或减轻继发性功能障碍。
三级预防：
对已经确诊的遗传病患儿不应歧视或放弃，而应尽早开始早期发育监测和康复治疗，促进发育，改善功能水平和未来结局。
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原标题：《威廉姆斯综合征—— 新华科普642篇》