得了这个病，可能要戴着“人皮面具”过一生
原创 不悔 医学界风湿与肾病频道
每年6月29日是“世界硬皮病日”（World Scleroderma Day），该关爱日由欧洲硬皮病联盟在2008年发起，并于2009年联合世界各国硬皮病组织正式确立，旨在提高公众对硬皮病的认识。
今天，我们就来了解一下关于硬皮病和硬皮病患者的那些事儿~
“你可以去办一个残疾证”
提及世界硬皮病日，瑞典艺术家保罗·克里（Paul Klee）是不得不介绍的一位关键人物。他极富天赋，毕生献给了绘画事业，而他同时也是一名硬皮病患者，精神和躯体都受到疾病的折磨，这段经历也影响了他的后期作品。
保罗于1940年6月29日离世，因而欧洲硬皮病联盟将每年的这一天定为世界硬皮病日，以此纪念保罗，同时也希望能团结国际所有硬皮病相关组织，共同努力为患者带来更好的治疗和关怀。
那么，当今社会，硬皮病患者的现状又是怎样的呢？
“
教师资格证笔试通过，面试前需要体检。医生对着我上下打量一番，瞪大眼睛问：你这是什么情况？
我心里一沉：小时候被火烧伤过。
医生迟疑了下，让我去外面等候。我点点头，默默退出检查室。
我撒了谎，下意识地用异形的双手拍拍胸口，深呼吸。我知道自己在外人眼中的模样：脸上密布粉红色斑点，嘴唇很薄，鼻子尖。面部僵硬，表情呆滞，像戴了一副天然的面具。
从小，我就渴望成为一名人民教师，这能帮助我在一些事情上主持正义。但刚才的举动违背了我的初衷。
所有考生检查完毕，我再次走进检查室，鼓起勇气主动承认：我得了硬皮病。这是一种罕见病。我一直在积极接受治疗，只是没有遇到能彻底将我治愈的那个医生……我会越来越好的。
女医生拿不定主意，带我去找院长。听说情况后，院长一脸怀疑，粗声粗气地打断我：你的脸和手已经变形了，这样的形象太吓人了，学生会害怕的。
或许意识到自己的话过于苛刻，他又说：你可以去办一个残疾证，让残联给你安排一个轻松的工作。以后，就不要抱有其他期待和想法了。
这句安抚比刚才的攻击还要刺耳，轻易摧毁我建设了26年的自信心。
”
这是“硬皮病关爱之家”创始人郑嫒，在接受“真实故事计划”公众号采访时的回忆。作为硬皮病患者，郑嫒的经历肯定不是特例，更多的人因为疾病，外貌、身体发生了变化；生理和心理都备受煎熬；在生活、工作中会遇到更多的困扰和曲折。
这也暴露了许多健康人群对硬皮病存在巨大的误解，也提示大众对硬皮病相关知识的缺失，这也可能会使很多患者忽视硬皮病的先兆。
不是皮肤病，也不会传染
硬皮病是一种自身免疫性疾病，此病可以引起多系统损害，皮肤的硬化是此疾病最明显的表现之一，面部皮肤受累硬化就是所谓的“面具脸”。需要强调的是，硬皮病不是皮肤病，不会通过任何形式传染。
硬皮病的病因至今仍不明确，可能在遗传、环境因素（病毒感染、化学物质如硅等）、雌激素、细胞及体液免疫异常等因素作用下，成纤维细胞合成并分泌胶原增加，导致皮肤和内脏的纤维化。化学物质或病毒感染是影响疾病易感性的环境因素。有研究提示，工作中常暴露于二氧化硅的人群患此病相对危险性增高。
硬皮病主要可以分为局限性皮肤型硬皮病和弥漫性皮肤型硬皮病（以下简称“局限性/弥漫性硬皮病”），此外还有无皮肤硬化的硬皮病和重叠综合征。局限性硬皮病的皮肤硬化范围为四肢远端和面颈部，若出现四肢近端（肘、膝关节近端）或躯干受累，则定义为弥漫性硬皮病。
局限性硬皮病
发病部位主要局限于皮肤，发病年龄主要在11~40岁，损害往往局限于肢体远端如手指及面部皮肤，内脏一般不受累，预后较好。
典型皮肤病变一般经过三个时期：
肿胀期：皮肤病变一般先在手指和脸上出现，呈肿胀浮肿，压上去没有凹陷。
硬化期：有些患者可有皮肤红斑，皮肤瘙痒，患者常常觉得手胀像香肠一样，活动不灵活。以后皮肤逐渐变厚、发硬，手指像被人造革裹住，皮肤不能像正常人一样很容易被提起。
萎缩期：两手不能握紧拳头，皮肤病变可以逐渐向手臂、颈部、上胸部、腹部及背部蔓延，两条腿很少受累，最后皮肤萎缩，变得光滑但显得很薄，紧紧贴在皮下的骨面上，关节屈曲挛缩不能伸直，还可出现皮肤溃疡，很痛且不易愈合。皮肤变硬变薄，皮纹消失，连毛发也都脱落了。
若累及面部皮肤会使得面部皮纹消失，喜怒哀乐时全无表情，嘴也张不开。这时身体其他部位的皮肤可以逐渐变软，临床上像正常人一样，特别是躯干和四肢的皮肤。
弥漫性硬皮病
患者皮肤变硬的地方常常有色素沉着，皮肤颜色变深，其中有些部位颜色脱失形成白斑，使皮肤上像撒了“盐和胡椒面”似的。皮肤上面还可有很多红色细线，是扩张的毛细血管。
硬皮病初发症状往往是非特异性的，包括雷诺现象、乏力、肌肉骨骼痛，这些症状持续几周或几个月后才出现其他指征。特异性硬皮病早期临床表现才是皮肤肿胀增厚，开始于手指和手。随后出现多种多样的表现，主要在皮肤、肺、心脏、消化道或肾脏。无雷诺现象的患者中，肾脏受累的危险性增加。
是罕见病，但没有“特效药”
毫无疑问，硬皮病是一种罕见病。通常认为硬皮病的发病率数据是每年0.6-122例/100 万。美国和澳大利亚的发病率较高，而欧洲和日本的发病率偏低。
2011年中国台湾健康保险中心和死亡人员登记处共同研究数据表明，台湾地区硬皮病的年发病率约为10.9/100万人，患病率约为56.3/100万人。考虑到2013年新的硬皮病分类标准大幅度减少漏诊情况，因此实际发病率数据可能会更高。
很可惜的是，目前并没有可靠的中国大陆流行调研数据。
根据2013年ACR/EULAR发布的硬皮病的分类标准，当评分总和大于等于9分时，即可以分类诊断为硬皮病。
表1 2013年ACR/EULAR 硬皮病分类标准
表2 硬皮病的中国指南推荐治疗方案
[1]公众号：真实故事计划《戴人皮面具的女孩，挣扎着活了20年》
[2]黄锦,何敏华.系统性硬化症发病机制及治疗的研究现况[J].全科口腔医学电子杂志,2019,6(21):147-148.
[3]刘俊龙，向阳.系统性硬化症研究现状及治疗进展[J].世界最新医学信息文摘, 2018,18(27):21-22.
[4] Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. Lancet,2017,390:1685-1699.[5] van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American college of rheumatology/European league against rheumatism collaborative initiative. Ann Rheum Dis,2013,72(11):1747-1755.
[6] Kowal-Bielecka O, Landewé R, Avouac J, et al. EULAR recommendations for the treatment of systemic sclerosis: a report from the EULAR Scleroderma Trials and Research group (EUSTAR). Ann Rheum Dis, 2009,68(5):620-628.
本文首发：医学界风湿与肾病频道
本文作者：不悔
本文审阅：陈新鹏 副主任医师
责任编辑：风禾
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