“粘宝宝”，让新华专家团队守护你！
明天是“国际粘多糖关爱日”。国际粘多糖组织设立这一日子，是为了赞扬与鼓励那些每天都在与健康问题和生活困难搏斗的粘多糖贮积症的患者、患者家属、医务人员和科研人员。
粘多糖贮积症
亦称粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，MPS），是一组罕见的溶酶体贮积病。患者由于降解粘多糖的酶缺陷，导致不能完全降解的粘多糖在体内不断累积，造成面容粗、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜浑浊等。粘多糖贮积症分为7种类型和数种亚型，患病率约为十万分之一。
“粘宝宝”是对粘多糖贮积症孩子的熟称，一方面患儿大多身材矮小；另一方面患儿可能因呼吸道和心血管疾病而青少年期病故，难生存到成年，所以被称为“长不大”的粘宝宝。
粘多糖贮积症的分类和治疗现状
粘多糖贮积症可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ型七种类型。目前特异性治疗主要有酶替代治疗和造血干细胞移植治疗。酶替代疗法可减缓病情的进展、减轻患者的不适，延长他们的生命，但药物价格昂贵，在国内尚缺乏药物供应；造血干细胞移植费用较昂贵，移植后可能需要承受感染风险，并需进行后期的抗移植排斥的药物治疗。未经有效治疗的患者易出现危及生命的重要脏器的并发症，诸如呼吸道感染，颈脊髓并发症或心脏瓣膜疾病。因此此类患者的诊治极具挑战性，需要多学科合作，包括儿童内分泌遗传代谢科、骨科、耳鼻喉科、呼吸科、心内科、麻醉科等，以提高患儿生活质量。
我院脊柱中心主任医师邵将长期从事脊柱外科常见疾病的临床诊治，近年来率先在国内采用个性化手术策略，治疗首批粘多糖贮积症患儿的寰枢椎脱位，患儿症状得到极大缓解，疗效显著。儿内分泌科张惠文研究员自2006年起先后开展了20余种溶酶体贮积病（包括粘多糖贮积症等）的酶学检测，在溶酶体贮积病的检测、诊断及治疗领域有较为丰富的经验。鉴于我院对粘多糖贮积症的诊断、治疗和预防有着丰富经验和完备条件，同时为粘多糖贮积症患者能及时得到规范化、个性化的最佳诊疗，我们充分整合现有资源、强强联合，正式成立新华医院粘多糖贮积症多学科联合诊疗团队。
粘多糖贮积症多学科联合诊疗团队由我院脊柱中心邵将教授牵头发起，成员科室包括小儿内分泌科、小儿骨科、小儿心血管科、小儿外科及麻醉科等，是以粘多糖贮积症的早期诊断、治疗和预防，特别是对其引起的脊柱、骨骼畸形的早期外科干预为研究重点，兼有医疗与教学的多学科专家团队。
特色
依托我院粘多糖贮积症MDT团队而设立，侧重于粘多糖贮积症的早期诊断、治疗和预防，以及对其引起的小儿脊柱、骨骼畸形、心血管发育畸形等早期外科干预。
具备对婴幼儿及成人患者开展相关手术的麻醉和手术条件。对于有经济困难的粘多糖贮积症患儿，我院设立有英华儿童罕见病专项基金，需要资助的患儿可以提出申请（详情请咨询新华医院社工部，电话021-25077698）。
出诊科室及专家
脊柱中心－邵将 主任医师、张跃辉 副主任医师
儿内分泌科－张惠文 研究员
儿骨科－沈品泉 副主任医师
儿心血管科－陈笋 主任医师
儿外科－吕凡 副主任医师
麻醉科－杜健儿 副主任医师
出诊时间
周一上午
出诊地点
急诊大楼12楼特需门诊
预约方式
预约手机：13761702629 张医生
（微信同号码，申请时备注：粘多糖病）
专家详细介绍
脊柱中心 邵将
邵将，博士、主任医师、硕士生导师，脊柱中心行政副主任。现任中华医学会骨科创新与转化学组委员，中国残疾人康复协会肢体残疾康复专业委员会脊柱康复学组常委等学术兼职。长期从事脊柱外科常见疾病的临床诊治工作，采用个性化手术策略诊治高位颈椎创伤及枕部畸形（严重寰枢椎脱位、颅底凹陷等），成功救治大量2-5岁学龄前严重枕颈部伤病患儿，均获得良好疗效。其中小儿寰枢椎脱位的临床研究，已在《spine》等国际权威杂志发表了系列文章；近年率先在国内手术治疗了首批粘多糖贮积症导致的寰枢椎脱位患儿，效果良好。先后发表脊柱外科相关论文30余篇，参编骨科专著6部；主持、参与包括“863”国家重大科研项目以及全军重点攻关项目在内的多项科研课题。
儿内分泌遗传科 张惠文
张惠文，博士、研究员、博士生导师。博士毕业后一直从事小儿内分泌遗传代谢病的临床诊治与研究。2006年度开始在科室发展了溶酶体贮积病（包括粘多糖贮积症、戈谢病、尼曼匹克病等）的酶学检测研究及产前诊断。作为负责人承担国家自然科学基金4项，上海市科委、上海市卫生局项目数项。曾入选上海市科委青年科技启明星计划及跟踪计划。2015年获得上海交通大学医学院“高峰高原”计划。以发表第一作者及通讯作者SCI论文26篇。目前为中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员、上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢学组副组长、中国医师协会医学遗传分会委员，《中华儿科杂志》通讯编委、《临床儿科杂志》编委。
脊柱中心 张跃辉
张跃辉，博士、副主任医师。美国加利福尼亚大学旧金山分校脊柱外科中心（UCSF spine center）高级访问学者。主要从事脊柱常见病多发病的诊治，对小儿脊柱寰枢椎脱位和嗜酸性肉芽肿的诊治也有独到经验。以第一/通讯作者发表SCI收录论文20余篇，总影响因子已达50余分；其中小儿寰枢椎脱位的临床研究，已在《spine》等国际权威杂志发表了系列文章；主持国家自然科学基金1项，上海市级课题2项，获得上海市‘青年岗位能手’，上海市教委‘优秀青年教师’；上海交通大学‘青年岗位能手’；新华医院‘杰出青年’等荣誉称号。
儿骨科 沈品泉
沈品泉，博士、副主任医师，小儿骨科党支部书记。中国医师协会骨科医师分会骨与关节发育畸形和残疾预防工作委员会副主任委员。2012年起担任上海交通大学髋关节发育不良和脱位诊治中心联络员；长期从事发育性髋关节脱位的B超筛查和治疗，有着丰富的临床经验。先后在《中华小儿外科杂志 》、《临床骨科杂志 》等核心期刊发表多篇论文。2015年在美国TSRH儿童医院参观学习儿童骨科和脊柱畸形的诊治。2013年参与上海市科学技术委员会项目一项，2017年主持交大医工交叉课题一项。
儿心血管科 陈笋
陈笋，博士、主任医师、博士生导师，小儿心血管科主任。主要从事小儿先天性心脏病的诊疗工作，尤其擅长复杂先心病的诊断和介入治疗，胎儿先天性心脏病的诊断及治疗；对川崎病、儿童心肌病、心肌炎、心律失常的诊治也有独到的经验。目前担任中华医学会青年委员、小儿心血管学组委员等学术兼职。近年主持完成国家级课题两项，省部级课题数项，共参编专著14本，发表论文数十篇。荣获上海市科技进步三等奖一次，交大医学院“青年岗位能手称号”等荣誉称号。
儿外科 吕凡
吕凡，博士、副主任医师。中华医学会小儿外科分会肿瘤学组委员,上海医学会小儿外科学分会委员，中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会青年委员会副主任委员。曾于美国斯坦福大学医学院访问学习。主持及参与多项国家级课题，发表相关论文10余篇。
麻醉与重症医学科 杜健儿
杜健儿，硕士，副主任医师，麻醉学基地教学主任。从事临床麻醉与教学工作二十余年，擅长各种危重疑难病人的麻醉和小儿麻醉，先后担任肝移植、小儿神经外科、危重病产科、复杂脊柱外科麻醉等高难度麻醉治疗小组组长；负责全院各疑难危重病人的麻醉风险评估与处理，为麻醉中危急疑难情况的抢救与处理核心成员。
原标题：《“粘宝宝”，让新华专家团队守护你！》