追时间的人

二月七日上午，这是元宵节的前一天，一辆私家车迅速通过街道开进南京市儿童医院。

当天天气晴好，因为疫情的缘故，宿迁到南京两百五十多公里的路程，今天只花了三个小时多一些。

快速通行的车里是刘悦、她的丈夫和他们一岁多的孩子橙橙。在几乎所有人都待在家里，时间变得“缓慢”的特殊时刻，对于小橙橙和她的家庭而言，这是一趟不得不出门的行程。

小橙橙身上缺少一种正常人都有的酶。这使得小橙橙无法把日常饮食里的碳水化合物消化成糖原变成葡萄糖。当糖原无法代谢，在体内不断堆积，就会使心脏、骨骼肌、呼吸肌产生一系列病变。这种病被称为溶酶体贮积症，又被称为庞贝病。

这是一种发病率仅为四万分之一的罕见病。

庞贝是一座已经消失的意大利古城，它消失于公元79年一次偶然的火山喷发，当时剧烈的火山灰直接定格时间，将这座当时仅次于罗马的繁华城市直接埋藏在地底。而在医学上，庞贝病并非瞬间夺命，它会一步一步剥夺患者的身体机能，让患者缓缓走向呼吸衰竭死亡。对婴儿而言，如不干预，庞贝病会把他们大部分人的年龄定格在一岁以内。

与庞贝古城的宿命不同，庞贝病有药可治，赛诺菲公司生产的美而赞是目前唯一可以治疗庞贝病的特效药。患者通过每半个月为周期的注射药物，可以补充到这种正常人所缺少的酶。而如果一旦停止药物干预，除了存活时间开始倒数之外，对婴幼儿处在生长阶段的器官也会开始造成不可逆的损伤，最终造成死亡。

小橙橙必须追赶时间。

十一点刚过，车辆通过疫情期间医院唯一的进出大门，小橙橙通过专用通道，经过登记、温度检测与消毒作业后，迅速被带入早准备好的单独病房，这里已经备好了她所需要的药物。

小橙橙顺利依预案到达病房，负责接诊的儿科主任医师杨世伟主任稍松一口气。在这之前，他一直在通过电话、微信和刘悦保持即时沟通，排除了新冠肺炎在流行病学调查上可能的危险因素。疫情期间，这是他最担心的事情。

一岁多的小橙橙并不知道这三小时的路程需要多少准备工作。

杨世伟主任在此之前组建了专门的团队，紧急调回了在家休假的庞贝氏病专职护理小组成员，对小橙橙整体收治过程做了精确的流程设计；同时请示了医院领导开通了救治通道，确保疫情风险防控机制下小橙橙可以顺利安全抵达；更重要的还有药品本身的运输，在疫情高峰期，物流受阻，而庞贝病所需要的药品属于需要更高规格运送的生物制剂，需要专用冷链、全程避光的特殊物流环境，医院同样采取了专门开辟的路径，在多方配合下让药品能够和患者同时抵院。

这天医院病人不多。杨世伟主任和小橙橙的父母都戴着口罩，看不到彼此具体的表情。从眼神里，杨世伟主任感觉到了“担忧”和“感谢”，为避免接触，他简单用手势和家属打了个招呼就进入到病区开始工作。

整个用药过程非常顺利，小橙橙和她的家庭可以暂时免去在这段特殊期间最直接的担忧，但要观察是否有不良反应。与平时不同，由于疫情缘故，小橙橙需要在这个为她单独设立的病房里留院一晚，同时也只有一位家属做陪护。

这不是小橙橙第一次用药。在此前的一年里，小橙橙幸运加入到了庞贝病药品临床计划之中，这免去了她在一岁之前药物层面的开支，也得以让她“暂时”拥有与其他小朋友一样成长的机会。

疫情终会过去，对于其他的病患而言，特殊的时期可能只有这一段。小橙橙的“特殊时期”可能需要更多的时间。

庞贝病人需要终生用药，这次来南京接受治疗，小橙橙是第一次开始自费购买药物，而刘悦以及她的家庭，与庞贝病的真实搏斗其实才刚刚开始。

七年的确诊

虽然是在疫情期间，由于院方和杨医生的悉心安排，在南京陪女儿住院的这个夜晚，刘悦感觉到难得的“平静”。

而在一年多前的小橙橙刚出生的夜晚，刘悦心情忐忑。怀孕37周的时候，刘悦在老家宿迁去做常规产检，医生偶然用彩超看了一下宝宝，发现胎儿的心跳异常的快。再仔细检查，发现是心肌肥厚。

这个消息让刘悦开始担心起来。七年前，刘悦第一个孩子三个月不幸夭折，当时给出的诊断结果是“心肌肥厚无法医治”，但无法给出病因。后来一家人终于从阴霾里走出来，第二个宝宝健康出生了。小橙橙是刘悦第三个孩子。

那时，医生也无法确认孩子心脏真实的情况，建议刘悦先观察，等孩子出生之后再做检查。刘悦回到家里和母亲哭了一场，害怕发生七年前同样的事情。和丈夫商量之后，他下午就去医院办理了住院手续。宝宝持续监测胎心，依然不稳定，隔天医院加急给刘悦做了剖腹产手术。

新生的喜悦很快被萦绕七年的隐忧替代。刘悦还来得及看到刚出世的宝宝，小橙橙就被带到新生儿科做检查。小橙橙的检查出来后，“心肌肥厚”的结果让刘悦无法接受：“老天爷怎么在跟我开玩笑，我已经有过一次，怎么还有第二次？”

但这次，刘悦无论如何也不能让七年前的事情再发生，她必须找到“心肌肥厚”出现的原因。医生经过问诊，最后让他们到南京做基因检测，才找到问题的源头。

原本需要一个月才能拿到的基因检测结果，十天送到了刘悦手里。报告上密密麻麻的数字、指标和学名让刘悦“两眼一抹黑”，什么都看不懂。她和丈夫还有姐姐，一同去上海复旦医院新生儿科寻求治疗方法。

给小橙橙办好了住院，医生告诉她，小橙橙属于糖原累积症（庞贝病）II型，交代了一些注意事项，但当时的医院治疗不了，让他们去找儿童医学中心的傅立军主任。刘悦自觉女儿的“II型”应该还好，I型、II型、III型、IV型，这个越往下越轻，越往上越重，应该不是太严重。已经到了深夜，刘悦还是放不下心，又拿起用手机查资料，但还是找不到准确的信息，脑子里一片空白，不晓得“医生说的这个到底是什么？”

那个晚上，刘悦一家就在输液室里呆了一整晚，“大家坐在那里，也不知道在干什么。”

第二天，刘悦把女儿接出院，找了一家民宿住下。丈夫在上海反复辗转，终于挂上傅主任的号，但需要等三天。等待期间，她找到一个两百多人的QQ群，这里有全国的庞贝病患者和家属。因为群体的缘故，刘悦突然觉得有了一些希望，在此之前，即便他搜索遍了网上的信息，她依然觉得孤单，好像只有自己的孩子有这个病。

“到了这个群发现，还有那么多（病友），然后有什么不懂的在群里面问，大家有什么好办法也都会告诉你。”刘悦说。

群里有好消息也有坏消息，她知道了II型是庞贝病里最凶狠的一种，II 型的孩子不治疗，大多活不过一岁。

而好消息是，II型同时也是此类病症中唯一有药可治的一种。

提早的选择

如果说信息的逐渐丰富让刘悦感到群体里的安慰，那么见到傅主任之后，小橙橙的命运才开始真正改变。见到傅主任后，终于完全解开了刘悦长达七年的困惑。刘悦把基因报告拿给傅主任查看，由于确诊较早，并发症还没有出现，各项数值指标符合要求，小橙橙被建议加入到临床试验里。

起初刘悦有过顾虑。因为对药的不了解，临床给她的感受很像拿孩子“做实验”。和丈夫反复商量后，她决定必须让孩子试试。不去治疗，七年前的遗憾一定会重现，“治说不定还有希望”，刘悦不想再经历那种痛苦。

其实很难用“幸运”来形容作为“四万分之一”的小橙橙，但与其他同组的小朋友相比，一岁三个月的小橙橙已经可以自己走路了，而同组的同龄小宝宝翻身、坐着都有些困难。由于几乎是第一时间干预，小橙橙成了组里疗效最好的小患者。后来刘悦才知道，这个“孤儿药”，在美国已经相当成熟了，由于刚刚进入到中国，才会有珍贵的临床机会。

临床实验解决了另外一个最现实的费用问题。在为期一年的临床计划里，小橙橙的药品费用被免去，每次用药需要自费的大约是几百元的住院费用。

在加入临床试验之前，刘悦更关心的是安全问题，没有在意费用问题，而这次就诊和治疗，第一次让刘悦体会到了“最真实”的压力。“一万多块钱刷刷就没了，（感觉）真的是心疼那种。不是说舍不得这钱，是说不出来那种感觉。”刘悦坦言，（开销）不到一定程度没有真正体会到这个心情。

刘悦准备在这一年把所有积蓄拿出来。但与伴随终生治疗费用相比，这些积蓄也撑不了多久。而这几乎是所有庞贝病患家属都要经历的选择，对于多数未满一周岁的庞贝病儿童，这种选择实在太过残酷，这不应该是他们这个年龄所应该承受的。就算以最理想的方式来看，通过药物干预，这些儿童健康成人，这个“选择”最终又会落到他们自己手上。

刘悦所在的QQ群里，经常能看到孩子离开的消息。有些是发现太晚，再治疗效果已经不佳了；也有家庭选择放弃。刘悦能够理解这些父母，这对他们来说一定是个巨大的打击，但也可能是一种解脱，“但发生在自己身上肯定不愿意”。

从未有过贷款压力的刘悦，第一次背上以生命做“抵押物”的贷款，她说，这已经是她人生中所遇到的最大的困难，但她依然希望能等来庞贝病治疗药物纳入到医保的那天，以时间换时间。

赛跑

杨世伟主任自2005年开始，接手过15例庞贝病患者。他认为，庞贝病早期的困难在于，彼时检测庞贝病的方法缺乏，许多病患无法确诊。对于四万分之一的罕见病，许多医生没有学过，也没有这方面的经验。

据《2018年庞贝氏病友与家属调研报告》显示，超过80%患者曾经被误诊，90%以上需要经历多家医院以确诊。有42.4%的病友需要1到5年的时间才能够确诊。

江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院张爱华副院长表示，完善罕见病诊疗协作网体系建设，加强基层医院罕见病诊治能力培训，建立协作网医院与基层医院之间沟通交流的平台，形成分级诊疗、双向转诊、上下联动的区域一体化、规范化、同质化的罕见病诊疗体系在现在的时间节点里非常重要。

刘悦的第一个宝宝就是因为没有确诊，导致连治疗的机会都没有得到。很大程度上刘悦的境遇是由于时代的局限，但即使到了七年之后，专业信息也很难直接抵达患者和家属身边。无论是公众或是基层医疗机构，对包括庞贝病在内的罕见病讯息与应对，依然显得匮乏与被动。

而解决问题需要包括政府、医疗机构和医疗企业在内的整个社会的广泛动员。

以刘悦所在的江苏省为例，江苏省医学会罕见病学分会已经开始罕见病医生诊疗能力等相关的培训，协助江苏省卫健委开展罕见病病例登记，建立江苏省罕见病患者数据库，收集、储备患者信息。这意味着包括庞贝病在内的诊疗信息和药物，都有机会可及到江苏省除大城市之外的广大地域。

庞贝病并非绝症，不断地按剂量终生服药，庞贝病人可以拥有和普通人一样的生活质量。在目前的医疗硬件水平下，庞贝病的治疗流程已经相当流畅，即便在重大疫情期间，南京市儿童医院也能依预案评估，保障罕见病群体这类最脆弱的受影响人群的治疗。

但在某种意义上，它带来的次生伤害和心理煎熬，比许多慢性病甚至癌症威力更大。

“庞贝病这些患者、患儿，一生当中都伴随着生死选择。你给他治疗给他希望，这种希望好像在身边，但是有时候离他很远。”小橙橙的主治医生杨世伟主任说。

在确诊问题得到解决之后，庞贝病人所面临的最大问题依然是长期治疗带来的经济负担。对他来说，如何和病患沟通、采取什么样的方式沟通也成了难题。

“沟通了，那你能走多久、能撑多远？孩子经过治疗以后，确实，和正常的孩子差不了多少，但治疗时间越长，越舍不得，越放弃不了。但如果没有这种力量，总归有一天他要承受不了的。到那个时候怎么办？”杨世伟主任说。

“但现在我们诊断这种疾病的水平高了，家长的认识也高了，政府和一些社会机构也重视，包括一些社会救济、慈善，尤其最近这几年有罕见病目录的发布，有些城市把罕见病纳入医保里面了，这（为患者）提供了很大的帮助。”

在国内已经有部分省市将庞贝病纳入到医保，这可以直接减轻病患和家属几乎一半的负担，同时也让他们有更多的机会拥有和普通人一样的生活，不用那么轻易去做出世界上最艰难的选择。

国家层面对罕见病的关注已经不断深化和推进。

2018年5月11日，国家第一批121种疾病罕见目录公布，包括庞贝病在内的5种常见溶酶体贮积症均列入其中；次年2月15日，国家卫生健康委办公厅发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，拟通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网，并明确了协作网医院的职责分工与管理机制，把诊疗网络上升到了国家层面。

医药行业在其中也发在挥了重要作用。今年2月，赛诺菲（中国）参与发起由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、北京瑞洋博惠公益基金会共同组织发起的中国溶酶体贮积症（LSDs）诊疗能力建设项目（“STEP项目”），也在为包括庞贝病在内的各种罕见病进行早发现、早诊断、能治疗、会管理样板的诊疗能力建设，助力政府将全国罕见病诊疗协作网医院协作机制落到实处。

杨世伟主任最近诊断的四个孩子，他们的家庭都选择了接受治疗。对于庞贝病患者和家属来说，这些国家级的举措是这两年他们希望的源头。

庞贝病乃至整个罕见病领域的应对一定是一件多方合作的事情，民间团体、志愿机构也在不断发挥信息传递和搭建桥梁的工作。

庞贝病人虽然总量很少，但对于生命本身而言，他们和任何病人是一样的。

小橙橙在南京注射完药物之后，隔天回到家里度过了自己人生中第二个元宵节。而她所追赶的“时间”终于得以暂停十五天。刘悦看了下自己的积蓄，支付宝里只剩五千，卡里还剩五千多，只够这一次了。

”当时眼泪不知道怎么就下来了。“刘悦说。

但出于母亲的本能，刘悦很快平复了自己的情绪，冷静下来：“天天哭也没有用，我心情好了，把宝宝带好了，宝宝好了，她的病也就好了。”

刘悦所在的QQ群里，时常有家属突然几天不说话，这时候刘悦知道，可能是有宝宝走了。

群里的病友也常常会安慰她，庞贝病的治疗会纳入医保的。刘悦觉得现在是在“赛跑”，人家（别的省市）跑得快了，纳入医保就比较快一点。

刘悦现在无暇想象对小橙橙未来的期待——她未来会做什么职业？会喜欢什么？去过什么样的人生？

尽管这是任何一个母亲最基本的权利。

她只希望孩子健健康康，身体里的那座“庞贝火山”永远不要喷发。

我也希望我陪着她长大，她陪着我到老，刘悦说。

*为保护受访者隐私，刘悦和小橙橙均为化名