5G技术如何运用于出生缺陷防控领域?上海正在探索

澎湃新闻记者 陈斯斯
2019-12-11 20:24
来源:澎湃新闻

通过5G远程诊疗平台,来自上海市第六人民医院的超声科专家为患者做远程B超检查,还可以实时与黄荷凤专家团队讨论病例。 本文图均为 澎湃新闻记者 陈斯斯 图

30岁女子遭遇死胎后又诞下早产儿,5G远程诊断助专家为其寻找致病基因。

如何防控出生缺陷,已经成为中国临床专家的一项重任。当前在上海,基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”以及远程诊疗平台,已经在出生缺陷防控领域开展探索。

来自上海市第六人民医院的超声科专家为患者做远程B超检查。

来自安徽的患者张新(化名)成为一名受益者。

她在30岁时,因患有双侧输卵管堵塞、肾结石,于2016年在医生建议下尝试辅助生殖技术,但在孕37周时就胎死宫内,原因不明。而第二次尝试辅助生殖技术时,又在怀孕不到31周时,早产一名男婴,体重仅仅为1770g(约3斤半),育儿之路变得很艰辛。

12月11日,张新一家人来到中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称国妇婴),向国内辅助生殖专家、中国科学院院士黄荷凤教授团队寻求帮助,看是否存在遗传学方面的问题,而其诞下的男婴又是否会携带致病基因?一旦选择二胎,将来又如何避免新生宝宝携带致病基因?

当天,张新躺在检查室,在5G技术的帮助下,来自上海市第六人民医院超声科专家为其进行了一次远程B超诊断,并明确诊断为“双侧多囊肾”,随后,超声科专家与辅助生殖、产前诊断专家们通过无延时的高清视频,实时就患者病情开展讨论。

而在基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”下,黄荷凤团队还当即调取了检测机构为张新所做的基因测序数据,以往需要2-3小时下载的数据,目前仅需要9分钟,随后再综合超声专家的临床诊断,大家共同确认患者因PKD1基因变异由此导致了多囊肾。

张新介绍,此前她选择在国妇婴开展一系列产检,但因存在肾结石的症状,需要多次前往第六人民医院检查肾脏异常,在产检期间需要长期往返两家医院,尤其是对于孕产妇来说,带来很大不便。

专家通过基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”,调取基因测序数据,下载时间大大减少,专家还能边看数据边向患者讲解。

为尽可能减少患者后续来回奔波就诊,黄荷凤团队与第六人民医院超声科专家团队共同为其搭建了“5G远程会诊平台”,用最高效的方式为患者服务,给出最佳综合诊疗方案,同时也将会通过这一平台,对其诞下的男婴进行定期的随访和观察。

“以往没有5G技术的支持,我们留取患者的血液样本,需要交给相关的检测机构,开展全外显子组测序明确致病基因,而这一诊断报告需要患者自行前往检测机构,拷贝近10G的检测数据来医院,一来一去耗费时间,病人也要来回跑,过程繁琐不便,同时也会存在数据时效滞后、结果误差等情况。”黄荷凤坦言。

上述专家表示,基于5G技术的“出生缺陷防控数据服务平台”以及远程诊疗平台,能大大方便像张新这样的孕产妇群体,尤其是外地患者,“无论是基层医生、专家、患者之间都可以进行实时的超高清的视频通话,还可以应用远程实时医学影像诊断、染色体分析等,让病人只跑一家医院,就能享受全方位的诊断,也能让多学科的专家在一起,共同为患者诊疗。”

后续,这名男婴也可以通过5G远程诊疗平台进行随访,由此来确定是否携带致病基因。一旦张新面临二胎选择,也可以通过产前筛查结合胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)将多囊肾的致病基因剔除,仍然有希望诞下健康宝宝。

黄荷凤认为,当下5G远程诊疗模式值得推广复制,“在上海,有不少患者来自省外,面临生殖方面的疑难病症,有了这一技术,她们不需要反复跑大医院做检查、看报告,而他们的孩子也可以通过远程诊疗进行定期的随访和观察。”

同时她也指出,在5G技术平台服务过程中,患者的基因检测数据可以实现存储,这有利于建立适合中国人群的遗传疾病基因库,将会为疾病诊断分析、科研工作等带来很大帮助。

    责任编辑:高文
    校对:栾梦