重磅！我市孕妇将享受无创产前基因免费筛查！

与会领导提出：充分认识项目实施的重大意义。把项目执行纳入妇幼健康工作的重中之重，切实把惠民工程做成老百姓的放心工程。

加强对免费筛查项目工作的组织领导，做好宣传动员，加强资金监管，加强督导质控。落实好这一民心工程。属地管理。各县（市、区）抓好落实。

通过分级诊疗、互联网+等路径做好这一惠民项目。家庭医生与团队发生联系，赋能基层，赋能团队。

以人为本，以人民为中心，让百姓满意。

无创产前基因检测一般指无创DNA产前检测技术

什么是无创DNA产前检测技术？

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而 检测胎儿是否患三大染色体疾病。

1.三大染色体疾病包括哪些？

答：唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

2.按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：

1.母亲年龄超过35岁

2.超声结果显示非整倍体高危

3.生育过三体患儿

4.早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果

5.父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危

3.适用人群：

答：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

4.慎用人群:

答：有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

1、早、中孕期产前筛查高风险。

2、预产期年龄≥35岁。

3、重度肥胖（体重指数>40）。

4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

6、双胎及多胎妊娠。

7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形

5.不适用人群：

答：有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

1、孕周<12周。

2、夫妇一方有明确染色体异常。

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

6、孕期合并恶性肿瘤。

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

温馨提示

廊坊市辖区内孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次产前基因筛查（或唐氏血清学筛查），检测适宜孕周为12+0至22+6周。孕妇可持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证件到居住地定点筛查机构接受筛查。

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编辑：袁泓蕾

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