高效传输基因信息，“5G+AI”助力防控出生缺陷和罕见病

中国福利会国际和平妇幼保健院黄荷凤教授正在通过5G+AI诊疗平台为患者张女士讲解基因检测数据。   中福会国际和平妇幼保健院 供图

在上海，5G+AI技术将大大缩短生殖专家的诊疗时间，还能避免新生儿出生缺陷给患者家庭带来的重负。

7月17日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从中国福利会国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，该院正打造一个立足长三角、辐射全国的基于5G应用的出生缺陷及罕见病精准防控平台，以促进基因诊断信息的高效传输和跨地域、跨机构信息共享。

今年24岁的张女士成为这一技术的首位获益者。

院方透露，张女士是一名二胎妈妈，目前怀孕19周。而她的大女儿菲菲（化名）如今2岁了，菲菲出生后就被诊断罹患因NF1基因变异引发的先天性神经纤维瘤。

中国科学院院士、国妇婴院长黄荷凤在接受澎湃新闻记者采访时指出，先天性神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传病，罹患该病的新生儿出生时皮肤上常伴有牛奶咖啡斑，且后期易引发颅内肿瘤、骨发育异常等疾病。

原本张女士夫妇以为是自身携带的遗传病传给了孩子。但通过基因检测发现，二人均未携带该突变基因。到底是什么原因导致了女儿的基因变异？二胎又是否会继续遗传这一病症？

7月17日，她来到国妇婴生殖遗传科就诊。其主诊医生黄荷凤通过借助5G+AI技术，当场调取了张女士在外院的基因检测数据，根据原始数据进行了诊断和分析。

“我们为这样一例患者进行诊断时，需要得到她的基因检测报告，此前我们仅仅只能根据患者自身携带的基因检测结果进行分析，但由于不同机构间的基因检测解读标准不尽相同，且标准也在不断更新，存在一些误差或结果的不确定性，临床医生一般希望可以拿到患者一手的基因检测数据，但这时候需要患者自行前往检测机构，拿着光碟去拷贝近10G（备注：全外显子测序数据是10G，全基因组是100G，目前临床应用以全外显子测序为主）的检测数据，这一过程繁琐、不便，且存在检测数据失效滞后等问题。”黄荷凤表示。

“如果能在诊疗过程中，就能看到患者最新的基因检测数据，这将大大方便医生及时作出诊断。”黄荷凤说，借助5G平台，医生就能针对外院患者的基因检测，从以前只看最终结果，转变到分析最初数据，不仅省时，同时诊疗更为精准。

她进一步表示，按照基因检测数据量的大小，如果诊间当场调取报告，整个数据的下载时间也需要在2小时左右，一天看三四十名患者的医生，不可能有时间等，而5G技术提供了这一可能性。“有了5G，整个下载速度从2小时缩短到了1分半钟，我们不仅可以在诊间等报告，报告显示出来了之后，还能实时为患者进行讲解。”

“对于每个孕产妇来说，产前诊断需要抢时间，一旦发现存在基因缺陷方面的问题，需要医生提前介入，如果因诊断耽误时间，那么孕产妇妊娠期超过26周，即不能终止妊娠，这样一来，如果出现新生儿出生缺陷，将会给患儿家庭带来沉重负担。”黄荷凤表示，有了这个5G+AI诊疗平台，从长远来看，将会降低出生缺陷和罕见病的发生率，达到防控的目的。

与此同时，这一诊疗平台还将有利于国内人群的遗传疾病基因数据库的建立，有助于国内率先建立遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心，支撑上海交通大学出生缺陷和罕见病临床研究院建设，为建立国家级遗传病罕见病临床医学研究中心提供协同的基因分析、疾病诊断、数据处理、科研利用和数据共享平台。

作为上海电信5G应用的战略合作伙伴，国妇婴方面表示，双方将通过整合优质资源，在5G+远程医疗、5G+智慧医院，5G+互联网医院等智慧医院合作领域携手并进，进一步提升服务水平，使广大的患者得到更加便捷、优质、精准的医疗服务，助力“健康中国”战略。