新闻速递丨林晓曦教授代表血管瘤与脉管畸形学组在2026中华医学会整形外科学分会作“十大未来方向”专题汇报
2026年8月29日，2026中华医学会整形外科学分会第二十三次学术交流会在沈阳盛大开幕。大会以“创新转化·规范发展·引领未来”为主题，汇聚全国整形外科领域顶尖学者，共话学科前沿与未来趋势。作为开幕式重要环节，“十大未来方向汇报”备受瞩目。上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科林晓曦教授在主会场代表血管瘤与脉管畸形专业组作专题报告，以《疑难危重先天畸形的靶向调控治疗与异常发育的阻抑研究》为题，系统阐述了血管瘤/脉管畸形/先天畸形领域从传统激光、介入、手术走向靶向治疗和早期阻抑的变革之路。
回顾过往：从“难治”到“可靶向”的跨越
报告开篇，林晓曦教授回顾了以动静脉畸形（AVM）、PIK3CA相关过度生长谱系（PROS）为代表的疑难危重脉管畸形的诊疗困境。这类疾病的核心病因为关键信号通路的体细胞突变，传统手术与介入治疗风险高、难度大，且难以根治，长期困扰着临床与患者。近十多年来，随着遗传学机制研究的突破，靶向治疗为该领域带来了曙光。在既往的选择性传统治疗领域，团队各位组长带领各个专病团队成员在这一领域的各个疾病持续深耕，发表国际首篇光动力治疗论著、中国第一篇软组织AVM无水乙醇介入文献、原创预栓塞技术, AVM间质治疗, 开发载药泡沫等新型硬化剂、建立了大规模的PROS及AVM专病队列、率先在国内报道PROS并助力推动其入列国家罕见病目录，为靶向药物的临床研发奠定了坚实的患者资源与研究平台基础。
聚焦当下：中国方案引领国际临床研究
在介绍当前靶向治疗临床研究现状时，林晓曦教授指出，尽管国际上针对PI3K通路及MEK抑制剂等靶向治疗是脉管畸形领域的前沿方向，然而，全球注册的颅外AVM靶向药物临床研究极为稀缺，亚洲参与度有限。在此背景下，中国团队实现了从“跟跑”到“领跑”的关键跨越。团队牵头了国家药品监督管理局药品审评中心批准的多类主要脉管畸形靶向新药临床研究，形成了全面领先的国内多中心研发格局：
在动静脉畸形领域，团队牵头开展了国内首个、也是唯一CDE批准的针对成年人疑难危重颅外动静脉畸形开展的靶向新药（MEK抑制剂FCN-159）多中心研究，相关成果发表于肿瘤转化医学权威期刊《Clinical Cancer Research》，是国际首个严格的前瞻性临床研究报告。团队还在《New England Journal of Medicine》发表了AVM靶向治疗临床试验终点的创新评估“金标准”，为同类研究提供了方法学新标准。
在PROS领域，团队作为leading PI参与了全球多中心PI3Kα抑制剂Alpelisib（EPIK-P2:一项评估alpelisib(BYL719)在PIK3CA相关过度生长疾病谱系(PROS)儿童和成年患者中的疗效、安全性和药代动力学的I期双盲研究）临床试验并牵头亚洲区研究；同时，还牵头了首个国产PROS靶向新药：评估选择性PI3Kα抑制剂在PIK3CA相关过度生长疾病谱系（PROS）和PIK3CA相关脉管畸形(PRVM)患者中的安全性、耐受性、药代动力学特征和有效性的I/II期多中心研究，初步疗效令人振奋——部分患者用药16周后病灶缩小超50%。目前, CYH33项目已完成12岁以上患者的I期试验，基于良好的治疗效果，已被批准开展2-12岁患者的研究招募工作。
展望未来：早期靶向阻抑是未来发展趋势
面向未来十年，林晓曦教授提出了针对更多疑难危重先天畸形“早期靶向阻抑”的宏伟愿景。他指出，未来需进一步阐明体细胞突变驱动畸形演进的表观遗传与翻译后修饰调控网络，发现更具特异性的下游靶点，避免泛靶向抑制带来的副作用。在此基础上，开发针对特定突变类型和组织成分的高选择性抑制剂，实现从青少年至成人期的“靶向治疗”向少年儿童时期“靶向阻抑”的战略前移，力求在疾病发生早期即实现精准干预，最大程度减轻患者与社会的医疗负担。
报告立足临床需求、贯通机制研究与转化应用，系统勾勒了疑难脉管畸形从“传统治疗”迈向“早期靶向阻抑”的清晰路径，展现了上海九院团队引领学科发展、服务国家罕见病战略的使命担当。未来，团队将继续依托多中心协作平台，深化基础研究与临床转化，为全球脉管畸形诊疗贡献更多“中国智慧”与“中国方案”。
供 稿丨陈鸿锐 屈展
原标题：《新闻速递丨林晓曦教授代表血管瘤与脉管畸形学组在2026中华医学会整形外科学分会作“十大未来方向”专题汇报》