一文读懂遗传性血管性水肿
世界遗传性血管性水肿日
的由来
1888年，现代医学之父William Osler首次报道了遗传性血管性水肿（HAE），当时的描述是“遗传性血管性水肿具有非常强的遗传倾向，水肿可以发生在任何部位，且具有局限性，伴有胃肠道症状”。由于这个疾病的症状常和其他疾病重叠，且医生和患者对该病了解得很少，使得诊断率很低、误诊率很高。为提高医学界及公众对这一疾病的认识，每年的5月16日被定为世界遗传性血管性水肿日。
该病有多可怕
1.临床罕见——可遗传、可突变
该病是一种罕见且严重的常染色体显性遗传病，每5万人中可能有1人不幸中招。
据统计，父母双方中只要有一方患病，子女就有50%的可能发病。据研究，75%的病例是通过遗传发生的，另外25%是由基因突变引起的。
该病的发生主要与基因突变导致某种蛋白质水平和/或功能缺损有关，继发性引起毛细血管扩张，血管通透性增加，最终导致水肿发生。患者需要通过一系列特定蛋白质功能检测和基因检测明确诊断。很可惜，该病目前还没有治愈方法，主要是对症治疗。
2.难以预测——猜不透的“魔鬼”
该病是一个可能反复、悄悄出现的“魔鬼”，当它降临时，患者身上会出现不明原因急性发作的局部皮下或黏膜水肿，每次发作可能只涉及一个部位，也可能多个部位同时发作。
更可怕的是，其出现频率无法预测，少则一年1～2次，多则可能一周1次，若不及时治疗，该病会严重影响患者的生活质量。
并且，同一家族间疾病的严重程度和表现形式都不同，同一个患者病情的严重程度在不同年龄段也可明显改变。
3.极易误诊——狡猾的“隐形刺客”
该病常被错当成其他小问题而被忽视，初期可能被误认为是疲劳、感冒、过敏反应、急性胰腺炎、阑尾炎或其他胃肠道疾病，甚至可能接受错误的药物和不必要的手术，如切除阑尾等。
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诱发因素有哪些
1.焦虑、压力、情绪波动。
2.轻微的创伤。
3.病毒性上呼吸道感染。
4.长时间的体力活动。
5.女性雌激素水平变化时，如青春期、月经期、妊娠期。
6.诱发性药物，如雌激素或血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）类抗高血压药。
7.经常漏用预防药物或预防药物缺失。
发病部位和临床表现有哪些
该病的临床表现具有很大的异质性，甚至同一家系中的患者也有很大差异；通常在30岁前起病，水肿常呈急性发作，临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征；水肿的特点是发作性、自限性，一般3～5天自然缓解，呈非对称性、非可凹性。
1.皮肤症状
很常见，表现为一种奇怪的麻刺感或发胀感，可能有红斑，通常不伴有荨麻疹和皮肤瘙痒。肢体、面部和生殖器部位皮肤最常涉及，但全身各处均可发作。
2.上气道发作
初始体征/症状包括咽部疼痛、刺痒或发痒、发紧或有肿块感及吞咽困难。当水肿发生于气道时，最危险的情况是喉头水肿，若抢救不及时，可导致窒息死亡。
3.胃肠道症状
表现为不同程度的胃肠道绞痛、恶心、呕吐和/或腹泻。这些症状是由肠壁水肿引起的。
该病的胃肠道症状易与其他腹部疾病的症状相混淆，反复出现病因不明的腹部症状时，可考虑为血管性水肿发作。
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如何治疗遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿的治疗主要包括急性发作期的治疗和缓解期的预防。
1.急性发作期的治疗
主要针对症状和发病原因进行治疗，缓解急性发作期的症状。
2.缓解期的预防
包括短期预防和长期预防。
●短期预防：手术、口腔操作、有创检查、激烈的情绪变化及过度疲劳等都有可能诱发急性水肿。对于急性水肿的短期预防，国内目前推荐在诱发因素发生前5天给予患者达那唑或氨甲环酸，持续使用至诱发因素终止后2天。
●长期预防：对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防，目的是减少该病对日常生活的影响，防止致命性水肿的发生。长期预防的药物主要有拉那利尤单抗、达那唑及氨甲环酸。
遗传性血管性水肿可反复发作，悄无声息，难以预测，使患者长期被焦虑和抑郁包围，无法正常工作、生活。
患者在平日生活中可通过尽量避免呼吸道感染、长时间体力劳动及保持情绪平稳等方式来减少水肿的急性发作。
内容来源：
人民卫生出版社出版《“世界日”里话健康——疾病与合理用药（全二册）》
本书主编：
华中科技大学同济医学院附属协和医院主任药师 张玉
文章声明
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原标题：《一文读懂遗传性血管性水肿》