全球首个碱基编辑疗法治愈血红蛋白病

国际学术期刊《自然》在线发表了一项由上海科技大学等高校合作完成的重磅临床研究成果：利用变形式碱基编辑器开发的碱基编辑药物CS-101注射液在治疗β-地中海贫血的临床试验中取得突破性成功。这是全球首个发表于《自然》主刊的碱基编辑药物临床研究，标志着中国在基因编辑治疗这一尖端领域的源头创新与临床转化已走在世界前列。

β-地中海贫血患者自身无法有效合成健康的血红蛋白，必须依靠每2至5周一次的规律输血来维持生命，不仅面临铁过载、感染等风险，频繁输血还面临配型难、排异风险高、费用昂贵等重重障碍。已上市的基因编辑药物像“分子剪刀”一样工作的基因编辑技术，会产生DNA的双链断裂、细胞凋亡等风险，可能会对患者带来长期的不确定性。

目前上海科技大学自主研发的碱基编辑疗法已经成功治愈近20位海内外β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血病患者，所有患者已持续摆脱输血依赖超过12个月，首位患者更是已超过28个月。

陈佳教授团队自主研发的变形式碱基编辑器（tBE），它更像是“基因修正笔”——无需切断DNA双链，即可精准地将出错的特定DNA进行修改。不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性。CS-101可快速激活胎儿血红蛋白的生成，在更短时间内实现中性粒细胞和血小板的植入，使患者迅速完成造血重建，更快达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖，同时，CS-101能够诱导更高水平的胎儿血红蛋白表达，显示出更佳的治疗效果。

记者了解到，CS-101注射液有望成为全球首个获批上市的碱基编辑药物，以更安全高效的治疗效果、更高性价比的产品优势，给血红蛋白病患者带来希望，让中国原创基因编辑技术惠及全球患者和家庭。

东方财经·浦东频道 记者：蔡菁菁  编辑：王澄澄