反复腹痛却查不出病因？
反复呕吐却查不出病因？
警惕是罕见病遗传性血管水肿
突发的腹痛、恶心、呕吐、腹泻，往往会被第一时间归为急性肠胃炎、肠梗阻、阑尾炎等常见消化系统疾病，不少患者因此反复就诊，却始终无法找到根源，症状反复发作、备受折磨、甚至接受不必要的腹部手术。
而这背后，可能隐藏着一种极易被误诊的罕见病——遗传性血管水肿（Hereditary Angioedema，HAE）。
不是普通肠胃不适
是肠壁水肿引发的“内脏危机”
HAE的消化道症状，本质是胃肠道黏膜、肠壁全层水肿，而非胃肠道细菌感染、炎症或器质性病变，其症状表现极具特征性，却极易与急腹症混淆：
1.症状表现
以消化道受累为主的HAE患者，症状有：剧烈腹痛、恶心、呕吐、腹泻，部分患者还会伴随腹胀、便秘，严重时出现一过性腹腔积液。
腹痛程度剧烈，且普通肠胃药、止痛药、抗生素完全无效。
呕吐物多为胃内容物，严重时可出现胆汁样呕吐，腹泻多为水样便，无脓血便。
2.临床特点
发作性与自限性：无明显诱因，每次发作持续2-5天，可自行缓解，缓解后无任何后遗症，肠胃功能恢复正常。
反复性：发作频率因人而异，从一年数次到数十次不等，间歇期完全正常，易被误认为“肠胃功能紊乱”。
无感染迹象：发作时血常规、炎症指标仅轻度升高，无细菌感染证据，抗生素治疗完全无效。
伴随前驱症状：部分患者可能因为精神压力紧张导致发作，有的发作前1-2天，会出现疲劳、乏力、皮肤环形红斑、腹部隐痛等前兆，可作为预警信号。
3.致命隐藏风险
胃肠道水肿若持续加重，会导致肠腔狭窄、假性肠梗阻，引发剧烈腹痛、水电解质紊乱。
更需警惕的是，HAE患者常合并多部位水肿，若消化道发作同时伴随喉部水肿，可快速出现呼吸困难、窒息，致死率高达11%-40%，从发病到窒息最快仅10分钟，是HAE最主要的死亡原因。
罕见性血管水肿
高危预警！
HAE筛查
以下任意一条，立即做HAE筛查
1.反复突发剧烈腹痛、恶心呕吐，抗生素、肠胃药无效，2-5天自行缓解。
2.无诱因反复水肿，累及面部、四肢、生殖器，非瘙痒性、非凹陷性。
3.有不明原因喉水肿、声音嘶哑、呼吸困难病史。
4.家族中有反复腹痛、水肿或不明原因窒息死亡史。
患者与家庭护理
罕见病需要长期守护
1.家系筛查：HAE患者的直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹），需尽早做补体C4、C1-INH检测，实现早筛查、早诊断、早干预。
2.诱因规避：避免情绪剧烈波动、过度劳累、外伤，女性避免滥用含雌激素的避孕药、护肤品，感染后及时治疗，减少发作诱因。
3.疾病科普：患者及家属需充分了解HAE知识，随身携带急救药物与疾病证明，发作时及时就医，避免误诊为急腹症进行不必要的手术。
4.心理支持：长期反复的症状发作易引发焦虑、抑郁，需关注患者心理健康，给患者提供专业支持。
A dream
遗传性血管水肿（HAE）虽为罕见病，但绝非“不治之症”。以消化道症状为首发表现的HAE，是最易被忽视的类型，每一次不明原因的剧烈腹痛、呕吐，都可能是身体发出的预警信号。
早识别、早诊断、早治疗，让罕见病不再被“藏”在消化道症状背后，让每一位HAE患者都能得到精准救治，回归正常生活。
参考文献：
(1) 张抒扬. 罕见病诊疗指南 (2019 年版)[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2019.
(2) Sarkar A, Nwagwu C, Craig T. Hereditary angioedema: a disease often misdiagnosed and mistreated[J]. Prim Care, 2023,50(2):295-303. doi: 10.1016/j.pop.2022.11.005.
(3) Giavina-Bianchi P, Vivolo Aun M, Giavina-Bianchi M, et al. Hereditary angioedema classification: expanding knowledge by genotyping and endotyping[J]. World Allergy Organ J, 2024,17(5):100906. doi: 10.1016/j.waojou.2024.100906.
(4) 周宁, 韩小彤, 陈松, 等. 遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径[J]. 中国急救医学, 2024,44(2):99-105.
原标题：《护理园地 | 反复腹痛却查不出病因？》