有“超雄综合征”的人，是天生的坏种吗？
原创 许超 我是超斯基
最近，一条关于「超雄综合征」的新闻上了热搜。
事情的起因是一位孕妇到医院接受产前检查，被告知胎儿的Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合（其中XYY就是我们所说的「超雄综合征」）。
这位孕妇将这件事发到社交平台求助，超过18万网友留言中大部分是劝她“打掉”，有网友留言：“超雄犯罪率很高”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。
目前，这位孕妇已经终止妊娠。她也在更新中说到：“麻烦各位网友不要再妖魔化‘超雄’，不懂的朋友建议到医院了解下。”
那么，“超雄犯罪率很高”“超雄的孩子是天生坏种”“嵌合体是一个胎儿吃了另一个胎儿”，这些说法是真的吗？
私信里有很多人让我科普一下「超雄综合征」的内容，今天，就来跟大家聊一下这个问题。
先说答案：前面这些说法都不对。
有兴趣的读者可以继续往下阅读。
「超雄综合征」是怎么发生的？
我们知道，正常男性的染色体为46,XY（女性为46,XX），而「超雄综合征」男性比较正常男性多了1条Y染色体，也就是47,XYY。
出现这种情况，是由于在精子的形成过程中，精原细胞在进行第2次减数分裂时，Y染色体没有分离（约占84%），而形成“YY”精子与正常卵子结合，或者形成的正常合子在进行有丝分裂时发生错误（约占16%），而形成XYY染色体核型[1]。
据资料显示，XYY综合征患者染色体核型主要是47,XYY（84.6%），还有一部分是嵌合体（15.4%），比如47,XYY/46,XY、47,XYY/45,Ｘ、47,XYY/45,Ｘ/46,XY等[2]。
所谓嵌合体，有同源嵌合体（mosaicism）和异源嵌合体（chimerism）两种。前者是指一个个体或者一种组织中含有源于单个受精卵但遗传组成不一致的两种或以上细胞系的现象，而后者是指来源于不同受精卵的两种或两种以上遗传组成不一致的细胞系存在于同一个体或一种组织中的现象。
网上所说的什么「超雄综合征」“吸收了双胞胎，在娘胎里就sha了一个人”，这种说法实属胡扯。
“吸收了双胞胎”这种情况属于异源嵌合体，也就是出现在异卵双生时，如果一个胚胎在怀孕较早时期死亡，它的一些细胞会被孪生兄弟姐妹“吸收”。幸存下来的胎儿将拥有两组遗传DNA，它自己的一套DNA，加上孪生兄弟姐妹的DNA。
而「超雄综合征」则是同源嵌合体，并没有吸收双胞胎，更不是从娘胎里就sha人了。
「超雄综合征」的人犯罪率很高？
这个说法是从哪来的呢？
Jacobs等人(1965年)在苏格兰Carstairs州立医院对男性患者进行了染色体调查，发现具有47,XYY核型的男性在监狱服刑人员中尤其常见[3]。
随后，有学者(1966年)研究了在医院因持续暴力或攻击行为而需要特殊安全保护的康复患者，在942名男性患者中发现了21名47,XYY男性，认为XYY男性有更多的暴力和攻击行为[4]。
后续也有一些小样本的研究认为相较于普通人，携带了XYY的男性更容易成为罪犯。
再加上对特定人群的宣传，一旦这些人出现暴力或者攻击行为，或者成为了罪犯，就更加加深了这种偏见。
之前很多研究对这一问题进行的调查都受到某些特定群体的研究限制，而且研究还存在一些方法学上的缺陷，比如对犯罪的自我报告、对犯罪类型的定义不明确以及对对照组的定义不明确。所有研究也都是在小于20个染色体异常的人的小群体中进行的，结果不具有普遍性。
2012年丹麦一项研究调查了161名15-70岁47,XYY男性的犯罪模式[5]，犯罪被分为八类，分别为性虐待、杀人、入室盗窃、暴力、交通、毒品、纵火和“其他”。结果发现，与对照组相比，47,XYY的男性定罪率显著增加，除与毒品有关的犯罪和贩运外，在所有犯罪类型中，HR（风险比）为1.42。调整社会经济变量（教育、父亲身份、退休和同居）后，除性虐待外，47,XYY所有其他亚组风险比均降低，总HR降低到与对照组相似的水平（见下图）。
也就是说，虽然47,XYY的男性定罪率比非「超雄综合征」的男性增加，但这可能是由于他们不良的社会经济条件所导致的。
另外，由于这些是对特定人群的调查，实际上有很多「超雄综合征」的男性并没有被检查出来，甚至病人自己都不知道是「超雄综合征」，因为他们从智力、行为等各方面与正常人并没有那么大的差别。
2015年，意大利学者对过去50年里所有与XYY相关的研究进行了综述，研究认为，新生儿中XYY性染色体异常的患病率高达1:1000，但往往无法识别，因为它们不一定与严重的身体或认知障碍相关，因此他们可能永远不会就医。唯一共同和明显的特征是较高的身材和强壮的体格。另外，没有显著的证据表明，受「超雄综合征」影响的人一定会变成反社会或变态的人。
「超雄综合征」有什么不良影响？
根据研究，「超雄综合征」的个体可能有运动和语言发育的轻度延迟，但认知功能是正常的。发生注意缺陷/多动障碍和孤独症谱系障碍的几率更大。青春期发育正常，并且大多数有生育力。由于表型较细微，以及没有相关健康问题，许多47,XYY个体终生没有确诊。也就是说，我们身边可能就有「超雄综合征」的人，但如果不检查染色体，都不一定知道他染色体有问题。
有些人可能因为生育问题，到医院就诊，才发现染色体是47,XYY。我在门诊遇到过一些「超雄综合征」的患者，跟他们交流的过程中，也没有发现他们暴躁易怒、难以沟通。
至于产检检查出来胎儿是「超雄综合征」后是生下来还是放弃，这个应当由孕妇以及家人充分考虑后自行决定。不过，从目前的研究来看，47,XYY并不是网上流传的那种“恶魔基因”，希望大家不要再戴着有色眼镜去看「超雄综合征」了。
要知道，即便是染色体正常，也有很多比「超雄综合征」更坏的人。
不要妖魔化「超雄综合征」，他们不是天生的坏种！
参考文献
[1] Borjian Boroujeni P, Sabbaghian M, Vosough Dizaji A, et al. Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study. Hum Fertil (Camb). 2019;22(2):88-93.
[2]Gruchy N, Blondeel E, Le Meur N, et al. Pregnancy outcomes in prenatally diagnosed 47, XXX and 47, XYY syndromes: a 30-year French, retrospective, multicentre study. Prenat Diagn. 2016;36(6):523-529.
[3] Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF. Aggressive behavior, mental sub-normality and the XYY male. Nature. 1965;208(5017):1351-1352.
[4] Casey MD, Segall LJ, Street DR, Blank CE. Sex chromosome abnormalities in two state hospitals for patients requiring special security. Nature. 1966;209(5023):641-642.
[5] Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, Juul S, Gravholt CH. Criminality in men with Klinefelter's syndrome and XYY syndrome: a cohort study. BMJ Open. 2012;2(1):e000650. Published 2012 Feb 22.
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