上海儿童医学中心完成IPN60130药物治疗5-15岁“石人综合征”临床受试者全球首例给药

近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科王秀敏教授联合肾内科殷蕾教授参与的一项国际多中心药物临床试验（GCP）项目《一项旨在评估两种口服 fidrisertib（ IPN60130）剂量方案治疗男性和女性儿童及成人进行性骨化性纤维发育不良受试者的有效性和安全性的Ⅱ 期研究》成功为一名患有进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的10岁孩子完成了首次药物治疗，这也是全球首例接受IPN60130治疗的FOP患儿，有望为小年龄FOP患儿的治疗开启新起点。进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种极为罕见的、灾难性的结缔组织疾病，以肌肉、肌腱和韧带等纤维结缔组织进行性转变为骨组织为特征，导致患者运动受限、畸形和严重残疾，又称“石人综合征”。 FOP 患者常存在ACVR1基因突变，导致骨形态发生蛋白（BMP）过度激活，从而引发异常的骨质生成。BMP 的过度活化会让内皮细胞转化为间充质干细胞，间充质干细胞可分化为成骨细胞，进而形成骨组织。在 BMP 的持续作用下，这些新生的骨组织还会与正常骨骼相互融合，将病人彻底“钉死”，动弹不得。该疾病易漏诊、误诊，致残率和致死率非常高。由于对疾病认识不足，因误诊而采取的有创性手术干预又造成“雪上加霜”的局面。目前，该疾病尚无有效的治疗方法。YY（化名）生后不久后即出现异位骨化，进行性加重，且尝试多种药物治疗无效。2018年被确诊FOP，2024年初家长得知上海儿童医学中心正在开展一项相关临床研究后立即就报名加入。目前，临床试验全球首例受试者给药已经顺利完成，之后将持续监测受试者治疗后情况。上海儿童医学中心在罕见病诊治方面，历史悠久，底蕴深厚。1998年，上海儿童医学中心率先建立罕见疑难病MDT联合门诊。2015年儿中心成立国内首个“罕见病诊治中心”，开设医学遗传科、遗传联合门诊，撰写罕见病书籍，2020年获批上海市儿童罕见病临床医学研究中心。每年收治从全国各地转诊而来的罕见病患者，病种之全和数量之多居国内领先水平。

2022年2月上海儿童医学中心临床研究病区正式启用，以患者为中心，围绕儿童罕见病开展药物临床试验与基因治疗等前沿性临床应用探索，破解罕见病治疗瓶颈。现已参与多项罕见病全球新药研发，推动多项罕见病基因治疗项目，让罕见病患者能够看见治愈的曙光。

攥稿人：胡佳悦

审核人：陈瑶

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