探索罕见病治疗创新疗法，首个儿童戈谢病I型基因治疗临床研究启动

近日，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌、遗传代谢科王秀敏教授作为主要研究者发起的IIT临床研究项目 “评价LY-M001注射液单次静脉输注在I型戈谢病青少年患儿中的安全性和有效性的前瞻性、单中心、开放、单臂临床研究”启动会在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心召开。该项目由内分泌遗传代谢科、临床研究病区、血液科、放射科等多学科参与。

戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病,表现为多系统的脂质沉积, 受累的血液、肝脾、骨骼及神经系统功能受损而出现相应的临床表现，导致肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛以及骨骼病变,发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。基因治疗是输注以病毒为载体的基因治疗产品，给药后可特异性转导靶器官，并在靶器官中长期表达GCase蛋白，GCase蛋白可分泌至血液中并被其他脏器如脾脏、肺脏、骨髓等器官吸收。戈谢病患者体内各脏器蓄积的有害糖脂代谢物会被GCase蛋白降解，从而有效治疗戈谢病。Y-M001是由凌意（杭州）生物科技有限公司研发的针对戈谢病的基因治疗载体，以期为戈谢病患者提供新的治疗希望。上海儿童医学中心在罕见病诊治方面，历史悠久，底蕴深厚。1998年，上海儿童医学中心率先建立罕见疑难病MDT联合门诊。2015年儿中心成立国内首个“罕见病诊治中心”，开设医学遗传科、遗传联合门诊，撰写罕见病书籍，2020年获批上海市儿童罕见病临床医学研究中心。在罕见病治疗方面，涵盖造血干细胞移植、心血管、肝移植等多个中心。每年收治从全国各地转诊而来的罕见病患者，病种之全和数量之多居国内领先水平。在诊断方面，截至2022年底，已为2万多例罕见病患者进行了明确的基因诊断，病种逾600多种，其中10余种为国际首度报道，100余种为国内率先报道。在治疗方面，我院牵头建设了努南综合征、神经纤维瘤、特发性肺动脉高压和粘多糖贮积症等多个罕见病队列，收治相关患者440余例。

2022年2月上海儿童医学中心临床研究病区正式启用，以患者为中心，围绕儿童罕见病开展基因编辑与基因治疗等前沿性临床应用探索，破解罕见病治疗瓶颈。现已参与多项罕见病全球新药研发，推动多项罕见病基因治疗项目，让罕见病患者能够看见治愈的曙光。

攥写人：胡佳悦

审核人：常国营

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