“天价药”降至3.3万！佛山为8岁女童打出第一针
瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字对应的医学术语分别是：成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病……它们统称“罕见病”。
目前全球已经确认的罕见病超过7000种，并以每年250种至280种的速度递增。世界人口基数庞大，罕见病其实并不“罕见”。
一图认识罕见病
今天是第15个国际罕见病日
让我们一起看见、了解它们
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曾经70万一针救命药纳入医保在罕见病领域，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段，绝大部分罕见病患者和家庭都面临着“病无所医” “医无所药”、“药无所保”的困境。
2021年国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中。
值得一提的是，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液等罕见病药物的调入，意味着近年来多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。
脊髓性肌萎缩症（SMA），该病在欧美人群存活新生儿中的发病率约为1/10000，携带者频率1/40—1/50，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统，呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
在国内获批上市之初，诺西那生钠每单位定价为69.97万元，后来降至55万元，全国统一价。专家表示，诺西那生钠的治疗包括负荷剂量与维持剂量两部分，需要在第1天、第14天、第28天、第63天分别在鞘内注射，以后每4个月注射一次，终生用药。而经过国家医保药品目录谈判后，这款药品不仅降价，更能够纳入医保报销范围内容，这将极大减轻患儿家庭的就医负担。
“天价药”降至3.3万元！
佛山为8岁女童打出第一针！
2月18日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的8岁患儿心心（化名），在佛山市妇幼保健院成功注射治疗药物诺西那生钠，成为首位在佛山市内成功注射靶向药的SMA患儿。
今年8岁的心心在幼时运动能力就较同龄儿差，在同龄人学走时，心心只能在父母的帮助下扶站，而且四肢无力，心心父母发觉孩子发育有问题后，便带她辗转多家医院求医，但是当时这种罕见病不被熟知。
2016年在广州进一步全面检查后，心心被确诊为脊髓性肌萎缩症，然而苦于当时未有靶向药物可以治疗这一罕见疾病，心心父母无奈之下，只能一边康复治疗，一边等待医学进步，突破无药可治的难关。
2019年，全球首款针对SMA致病原因的药物——诺西那生钠在中国获批上市，但面对70万元一针的药费，心心一家只能望而却步，盼着孩子好起来，却无法承担如此高昂的费用。
2021年国家医保目录谈判现场，国家医保局谈判代表一席话“每一个小群体都不应该被放弃”，为广大患者争取到诺西那生钠降价至3.3万元一针，这个好消息给心心一家带来了曙光。
心心父母得知佛山市妇幼保健院儿科和有关部门通力合作，筹备开展SMA相关治疗方案，于是慕名而来，找到儿科刘志刚主任带领的脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队（SMA-MDT），期盼让心心尽早接受药物治疗。
心心平时喜欢画画，在病房内绘画2月18日，心心在佛山市妇幼保健院新城院区儿科住院部顺利注射了第一针诺西那生钠，成为在佛山市第一位注射诺西那生钠的患儿。治疗费中，诺西那生钠注射液的药费由医保报销了近九成，心心父母自付的药费近8000元。
医生进行鞘内注射诺西那生钠刘志刚主任介绍，根据临床治疗需要，患儿首年需注射6针，此后每年注射3针。
术后心心家长表示，非常感谢佛山妇幼儿科医护团队的付出和悉心照顾，让心心得到康复机会，也让他们一家人重拾信心，在不久的将来可以看到心心像其他同龄人一样健康快乐地成长，也希望像心心一样的孩子可以早点接受治疗、早日康复。
术后，刘志刚主任给心心颁发“小勇士”奖牌— END —
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来源：佛山新闻网、央视新闻、全国妇联女性之声、人民日报、佛山市妇幼保健院、花生宝贝
原标题：《“天价药”降至3.3万！佛山为8岁女童打出第一针》