学到了|俞丹:不是每种罕见病都是不治之症,呼吁更多支持

澎湃新闻记者 吴跃伟
2022-02-28 08:08
来源:澎湃新闻

2022年2月28日是第十五个"国际罕见病日”。

“社会支持不足,误诊率高,就诊困难,治疗难,治疗费用昂贵,这是大多数罕见病患者所面临的困境。”四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授告诉澎湃新闻,“但不是每一种罕见病都是不治之症。”

四川大学华西第二医院医学遗传科/儿童遗传病诊治中心俞丹教授表示,呼吁我们国家有关部门出台更多鼓励支持孤儿药引进和研发的政策,研究、探索罕见病患者多层次医疗保障体系,为他们托住生命的底线。澎湃新闻记者 吴跃伟 视频编辑 吴佳颖 实习生 朱鑫媛(03:02)
俞丹教授现任全国内分泌遗传代谢学组委员、全国发育行为学组青年委员、四川省癫痫学会理事等学术职务;负责国家青年自然科学基金、国际合作课题、四川省科技厅、四川省卫健委项目、四川省学术和技术带头人培养基金等科研项目;先后在国内外杂志发表学术论文40余篇。

近年来,她接诊了很多罕见病患者,包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、戈谢病、糖原累积病、黏多糖贮积症、低磷性佝偻病、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍等等。

俞丹教授表示,中国罕见病事业的发展离不开这个群体坚持不懈的自助自救,更离不开临床一线医生的长期努力。有些患者因为诊断清楚,早期接受到了特异的治疗,效果比较好,我对这些患者家庭感到开心,但是更多的是,深刻体会到了患者在求医过程中的艰辛,深深体会到了其中的不易,也对自己从事的罕见病的专业有了更深刻的理解。

俞丹教授特别提到一个患者:她患的是脊髓性肌萎缩症,在幼儿期就已被诊断,现在已经快18岁了。她以前都没有接受特异的治疗,是因为以前没有药物可用,后来好不容易盼到药物上市,天价的价格又使这个家庭没办法承受。“现在我们终于看到了希望,药物已经进入国谈(国家医保谈判),药物价格下降的明显,那么,孩子已经可以接受这种药物治疗,所以我们希望更多的患者能够早期被诊断,能够有机会接受到特异的治疗,改善他们的愈后,改善他们的将来。”

俞丹教授告诉澎湃新闻,罕见病大多是由于遗传因素导致,在婴幼儿期就可能发病。由于罕见病的病种繁多,临床表现多样、确诊困难,所以,罕见病的误诊漏诊率特别高。30%以上的罕见病患者可能经过5~10名医生的诊治后才能确诊。另外,从事罕见病专业的医生,比罕见病患者更罕见,这也加重了患者的就医困难。

俞丹教授表示,近年来,随着我过经济文化水平的提高,第一批罕见病目录的发布和相应的政策的实施,罕见病受到越来越多的关注。

全球已知超过7000种罕见病,超过三亿名患者。中国估计有超过2000万名罕见病患者。

澎湃新闻获悉,国家卫健委、科学技术部、工业和信息化部等5部门发布的《第一批罕见病目录》已收录121种罕见病;目前已按照规定适时启动第二批罕见病目录的遴选工作,处于材料审核阶段。截至2021年9月,已陆续收到相关部门提交的增加病种申请的相关材料200余份。

2019年11月,国家卫健委建立开发的中国罕见病诊疗服务信息系统正式投入使用,全国罕见病诊疗协作网的324家医院开始使用该系统进行罕见病病例登记工作。截至目前,该系统已采集约50万例罕见病患者信息。

俞丹表示,“2013年,国务院批准在海南设立博鳌乐城国际医疗旅游先行区,让患者可以同步使用在欧美等发达国家已经上市、国内尚未上市的最新的药品。”

她还提到,“每一个小的群体都不能被放弃。作为医生,我们在诊治这些患者的同时,呼吁我们国家有关部门出台更多鼓励支持孤儿药引进和研发的政策,研究探索罕见病患者多层次医疗保障体系,为这些患者、家庭托住生命的底线。”

“更多的政策可以惠及更多的罕见病人群,大家多方力量合作,推动整个罕见病事业的良性发展。”俞丹说。

 

    责任编辑:蒋晨锐