一站式精准诊疗 六家医院联合成立青岛市疑难罕见病诊治中心 

罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）的定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前，世界上以每年250种至280种的速度递增。

 2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，2019年2月28日，中国首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。

我国人口基数大，因此罕见病总患病人数多，罕见病在我国其实并不罕见。

随着社会经济的发展和人们对健康需求的提升，疑难罕见病越来越受到人们的关注。疑难罕见病诊疗困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。 

为了促进青岛市疑难病、罕见病的规范化诊治，2021年6月18日上午，青岛市疑难罕见病诊治中心揭牌仪式暨首届疑难罕见病学术讨论会在山东大学齐鲁医院（青岛）学术报告厅举行。

7个协作组40余名专家共诊疑难杂症

据了解，该中心是在青岛市卫健委领导下，由山东大学齐鲁医院（青岛）牵头，联合青岛大学附属医院、青岛市市立医院、青岛市海慈医疗集团、青岛市妇女儿童医院、青岛市中心医院5家医院，由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，汇集40余位医学专家。

中心成立后，将汇集6家医院7个专业协作组，包括神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组、心血管系统疑难罕见病协作组、血液肿瘤疑难罕见病协作组、内分泌疑难罕见病协作组、儿科疑难罕见病协作组和风湿免疫疑难罕见病协作组。建立这样一个可以供患者集中咨询、诊断、治疗的平台是非常必要的。通过这样一个平台，汇集起可能涉及到的多个科室的专家团队，共同为单个病例给出最合适的治疗方案，既可以减轻患者的负担，更能为后续的治疗及相似病例提供可借鉴的治疗经验。

“建立疑难罕见病中心，不仅是为了把患者集中起来，更是为了集中有效的医疗资源实现价值最大化。”山东大学齐鲁医院副院长兼青岛院区院长、青岛市疑难罕见病诊治中心主任焉传祝告诉记者，“通过我们的努力，全社会的关注，为疑难罕见病患者找到可治疗的方案，花最少的钱获得最好的治疗效果，这才是从事这一行业的我们所能实现的‘最大的价值’。” 

完善的诊疗流程 疑难罕见病患者“看病不难”

青岛市疑难罕见病诊治中心已建立起完善的预约流程。据山东大学齐鲁医院（青岛）副院长、手足外科主任张增方介绍，患者初次来医院后，会有专门医务人员接待，对病人进行初步筛选，一旦在临床上发现不是常见病，就将病例通过MDT多学科会诊、远程会诊相结合的方式，力争在最强专家阵容的帮助下，明确诊断，并进行精准治疗。后期根据患者病情进行院内多学科诊断或者跨院区联合诊治，可为患者提供全省最强大的专家资源和技术力量。 

同时，青岛市疑难罕见病诊治中心还会向疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位的服务；发挥中心的辐射作用，提高青岛地区各医疗机构对疑难罕见病的认识；积极与药物研发机构密切合作，开展孤儿药物临床试验；促进医保支付改革和慈善救助项目的实施，为罕见病患者争取更多的社会保障，避免患者“因病致贫，因病返贫”。

最优秀的医疗团队 最专业的医疗技术

“每一个疑难罕见病例，都是一道难题。”但对焉传祝和他带领的青岛市疑难罕见病诊治中心专家团队来说，攻克这些难题却是必须要完成的使命。

作为青岛市疑难罕见病诊治中心主任的焉传祝教授从事神经系统疑难罕见病临床、科研工作30余年。青岛院区自2013年12月开诊以来，焉传祝带领团队攻克了多项疑难罕见病诊断技术难关，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种1300例。2021年2月27日，中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会正式成立，吸纳了全国各地致力于疑难罕见病诊治与研究的近60位神经病学专家，焉传祝被推选为第一届主任委员。 

据他介绍，自己90年代做研究生时，就通过脑部实验和神经肌肉活检技术对罕见病进行诊断。“神经肌肉活检病理诊断技术是齐鲁医院青岛院区开诊后，填补青岛在这一领域的一项空白，山东大学齐鲁医院已开展4000多例肌肉活检，在青岛院区，每年约有40例肌肉活检。”焉传祝解释说，很多疑难罕见病患者能得以精确施治，就是受益于神经肌肉活检病理诊断技术。

山东大学齐鲁医院历来对疑难危重罕见病的诊治极为重视，并且极具优势。近年来，山东大学齐鲁医院先后获批山东省疑难罕见病、山东省医疗卫生神经系统疑难罕见病的重点实验室，牵头成立山东省神经罕见病联盟。

此次，青岛市疑难罕见病诊治中心的成立将充分发挥齐鲁医院的学科优势，搭建起一个多领域、多部门、多学科、多中心的研究平台，不仅仅是在“医、教、研、防”方面，而且在未来新药开发、疑难罕见病诊治标准等方面进行实践，探索出齐鲁模式、齐鲁数据、齐鲁标准。

相信青岛市疑难罕见病诊治中心未来将不仅仅让青岛市的老百姓受益，更能够为胶东半岛地区、山东省乃至全国、全球的疑难罕见病诊治做出贡献。

（撰文/徐雅琳）