五问科创新风|基因测序:没卡脖子问题,快速降成本是关键

澎湃新闻记者 田春玲
2021-02-15 08:33
来源:澎湃新闻

【编者按】

科技改变世界,创新决定未来。

站在2021年的新起点,澎湃新闻·智库报告栏目推出新春策划“五问科创新风”,我们邀请工程师、产业研究者及企业高管,讲述集成电路、人工智能、自动驾驶、基因测序、燃料电池、区块链、石墨烯、5G等科创领域的理想与现实,找差距、补短板,修炼内功、赋能未来。 

澎湃新闻 张泽红、冯婧 制图

澎湃新闻:目前基因测序行业最前沿技术达到什么程度?

尹烨:人类基因组计划从1990年做到2003年,13年时间,6个国家,至少8000个科研工作者一起做,给一个人做基因组测序,耗资38亿美元。今天,在中国,一天就可以为几百个人做基因组测序,一个人只需要3000多元人民币(约500美金)。我们可以看到,基因测序的成本降下来了,速度也提升了。可以展望,未来一段时间,每个人拥有自己的基因组数据,是大概率事件。

基因能管的事情主要有三类,一个是和出生缺陷有关的基因,这类基因是与生俱来的,这部分疾病是可防的;第二部分是与时俱变的基因,基因突变,我们讲的是肿瘤,这部分疾病是可防可治的;还有一部分如新冠疫情,叫外来侵入基因,传染和感染病。 

这次新冠疫情中,中国为什么两周内就可以向世卫组织宣布,这个病毒是新型冠状病毒,就是因为基因测序的本事到了。SARS期间,我们花了半年时间完成这个工作,那时候工具、方法都做不到,大家靠猜。今天,你随便拿个液体一测,我用数据库比对,就知道它是什么。这种听起来神乎其神的绝技,实际上就是技术普及,其实就是工具达到了这样的水平。 

在肿瘤防治方面,我们以前治肿瘤更多是通过手术、放化疗,今天,都可以先做一个基因检测,然后靶向性地对患者进行精准治疗。这样效果好,副作用又小。今天,基因检测技术可以让大量的肿瘤提早发现,我们不能让人类远离肿瘤,但我们可以让人类远离晚期肿瘤。因此,我们需要唤醒大家的意识,做好体检,例如死亡率、发病率高居全球榜首的肺癌、乳腺癌早期控制是相对很容易的,这个意识有时候比技术还重要。 

在出生缺陷方面,目前,我们可以通过三代辅助生殖技术来实现,让即使都携带有先天缺陷的一对父母,也有概率生出健全的孩子。今天,基因编辑技术可以治疗过去没办法治的遗传疾病。比如无创产前基因检测,此前,可能医院有100个人要通过羊水穿刺确认胎儿是否有唐氏综合征,现在,有了无创DNA筛查之后,可能只有10个人需要去做羊水穿刺,极大地降低了孕妇痛苦,也降低了流产风险。此前,很多孕妇不去做,可能是价格太贵,现在价格都降下来了。河北最近一次中标价是352元一例,上海今年会降到1000多元。对比前几年的价格还是三五千,已经有了很大进步。 

简单讲,我们以前理解的绝症、疑难杂症,主要是工具没跟上,如果工具到位,成本可及,认知正确,这些问题都可以从医疗资源丰富的一线城市开始解决掉,然后到二线城市,慢慢全国普及。 

此外,现在的基因测序技术,可以对器官和其中的细胞做分子水平的“CT”,这就是时空组学。这是人类历史上第一次认知,在时间和空间的维度上,可以看到这么多核酸分子在细胞和亚细胞结构上的变化。这个技术,可以极大促进我们对生命起源的认知,例如,怎么从一个受精卵变成一个成体的,同时重新定义疾病,推动疾病诊断和治疗。以前,我们达不到这个分辨率的,现在能做到。

我预见,这个技术会在三五年之内,成为全世界最热门的研究手段,就如同显微镜被发明之后,人们发现,原来各种地方都是微生物。 

第二个是合成生物学。以前,我们都是拿自然DNA解密一下,今天,我们可以人工去合成生命,2010年,科学家实现人工合成酵母染色体。现在,我们可以通过酵母去产生青蒿素,你要番茄红素、虾青素,直接用酵母或者大肠杆菌帮你生产就行了,不需要从天然成分中提取了。这个事情在全世界多个地方都已经推广了。

另外,DNA可以替代今天的存储,1克的硅基,咱们的硬盘,充其量存10G数据,一个一斤的硬盘,差不多存5TB。但1克的DNA,可以存几十EB的数据。(注:1EB=1024PB,1PB=1024TB,1TB=1024GB) 

澎湃新闻:在基因测序领域,中国目前达到怎样的水平?

尹烨:从测序仪装备本身来讲,这个地球上只有中国、美国两个国家可以量产临床级别测序仪,再具体讲,就两家公司,一个是美国因美纳(Illumina),一个是华大智造。两个公司的机器,在性能指标和测序通量上,基本平分秋色。但从应用服务上讲,中国核酸检测、基因检测价格跟美国至少是差着汇率的。我们基因测序技术已达到世界领先水平,已经将个人全基因组价格降至500美元。

中国因为有众多的人口基数,我们做了大量的测量,所以,我们结果的准确率在全世界也是领先的。 

澎湃新闻:在这个领域,中国的短板在哪里?

尹烨:很多时候,我们不是为了补短板而补短板,我们很多时候是在实践的过程中,补短板。

基础研究、基础应用研究、应用研究,这是不一样的。大家不要把科技放在一起讲,科学是科学,技术是技术,工程是工程,产业是产业。不能等到科学第一了,再去做产业,这个是错误的。这几个事情应该是同步去考虑的。实践是检验真理的唯一标准,要给应用更多的场景。

目前,基因测序领域,可以说没有卡脖子的问题。我们非常有信心,目前这个领域,我们基本上实现了独立自主,已经不存在被国外卡死的问题。 

澎湃新闻:未来,行业发展需要克服哪些困难?

尹烨:最核心需要克服和解决的问题是场景。实话实说,我们前几年做的测序仪,也不如美国的。但为什么这几年逐渐赶上来了,是因为我们在实践中大量使用自己的仪器和试剂,优化自己的指标模型、算法。

中国的人群基数与现实需求,恰恰会让精准医学有立竿见影的效果,这也符合国家层面反复强调的“防大于治”健康中国的政策方针。所以,在我来看,开放场景,让中国有自主知识产权的行业和企业,有机会厉兵秣马,才能实现国际、国内双循环,把中国的先进技术应用在海外市场,也帮助那些跟中国一样,或者更贫困的国家。

很多时候,有技术没市场是没有用的。我们在河北建的“火眼”实验室,每天最高可以检测100万人份。之所以1月华大支援河北抗疫的检测效率高,就是因为我们跟河北政府有合作基础,进行过大人群的基因检测。在决定运营速度的检测耗材、试剂、人员和软件等各方面,我们都磨合出来了,这种就是政府开放场景的一种优势表现。我们在这里讨论的公共卫生事业,不是医疗卫生产业。二者最大的区别是:公共卫生事业,通过市场的手段经常失灵,因为从业者必定要考虑自己的利益,但民众的现实需求决定了要更多地考虑如何防住疾病,为社会节约成本,降低公共卫生支出负担。

所以,建议政府考虑通过带量集采的方式,大面积开放场景,把价格降到每个老百姓都做得起的水平。例如,现在,做一例肿瘤筛查,有些公司还要一两万,太贵了,能不能通过带量集采的方式,把价格降到一两千。 

如何提高人均预期寿命?就是让出生缺陷率降低、让肿瘤能够被提早发现,让传染病得到精准治疗。这几个事情都做到了,人均预期寿命自然就提高了。如果我们做好精准预防,我们整体预期寿命就奔着90岁去了,如果能普及主动健康,到本世纪末,和平年代出生的婴儿的预期寿命就应该在100岁以上。 

澎湃新闻:在基因测序领域,未来努力方向是什么?

尹烨:这次的新冠疫情告诉我们,只治不防,越治越忙。我们不仅要建方舱医院,更要建“火眼”实验室,这种传染性疾病,不能等到传染开了再去治疗,要把重点前移,用在防上面。 

在传染病防治方面,我们这种城市模型里,筛查10万人,阳性率可能只有一两例。可是肿瘤的发生率,是300/10万,出生缺陷的发生率,每年是5600/10万。我们该不该像防控新冠一样,由政府来引导,直接对重大的影响生产生活、影响人均寿命、增加医疗负担的疾病,进行全面筛查。这个是我们基因测序行业未来应该努力的方向。

如果全国范围内,基因筛查的价格降低到200元,那是不是每个老百姓都可以纳入医保,提前查出肿瘤,提高整体人均寿命。目前,中国用自己的仪器设备,是完全可以解决这个问题的。 

最后,我想说,基因能做很多事儿,但它不是万能的,任何技术都不是万能的。所以,对中国来讲,任何一项技术能够普及,就是三件大事儿:成本可控、渠道可及、认知正确。 

成本可控,说明你的科技没有卡脖子,才能成本可控。目前,这个领域我们可以说,没有卡脖子的问题。

渠道可及,就是通过开放场景,带量集采,让需要这个技术的老百姓能享受得到。

认知正确,就是科普要做的工作,新冠之后,相信科普工作也会越来越被重视。

所有的行业,皆应该做好这三件事,缺了哪一个,都会影响行业的发展。

    责任编辑:沈关哲
    校对:施鋆