世界地中海贫血日
今年世界地中海贫血日的主题为“防控地贫，携手同行”。今天就来和大家聊聊地中海贫血的筛查与治疗。
地中海贫血的类型与严重程度
α-地中海贫血：α珠蛋白基因缺失或突变；
β-地中海贫血：β珠蛋白基因缺陷。
每种类型又按严重程度分为：
轻型（携带者）：无症状或轻微贫血，常被误认为“缺铁”；
中间型：中度贫血，可能需偶尔输血；
重型：出生后数月即出现严重贫血，依赖终身输血。
根据临床表型可以分为：
输血依赖型地中海贫血；
非输血依赖型地中海贫血。
病因：藏在DNA里的“错误”
基因缺陷后果：珠蛋白链合成失衡，红细胞易破裂（溶血），导致贫血。
症状：从“隐匿”到“致命”
中间型：发育迟缓、骨骼变形（如颧骨隆起）、脾脏肿大。
重型（如β-重型）：
婴儿期：喂养困难、黄疸、苍白；
长期并发症：生长迟滞、铁过载（输血副作用）、心脏衰竭危及生命。
诊断：揪出基因里的“漏洞”
血红蛋白电泳：检测异常血红蛋白类型；
基因检测：明确突变基因，指导婚育决策；
产前诊断：绒毛取样或羊水穿刺，避免重型患儿出生。
治疗：与贫血的终身“博弈”
中间型/重型：
去铁治疗：使用药物（如去铁胺、去铁酮、地拉罗司）排出体内过量铁；
脾切除术：减少红细胞破坏（不作首选治疗，适用于中间型α地中海贫血或不规范输血治疗的β重型地中海贫血患儿合并巨脾、脾功能亢进患者）；
造血干细胞移植：目前被时间证明可临床根治输血依赖型地中海贫血输血依赖的唯一方法；
基因疗法：新兴技术（如CRISPR基因编辑），尚处于临床试验阶段。
预防：阻断基因的“代际传递”
产前诊断：夫妇均为携带者时，孕期检测胎儿基因；
出生后地贫患儿应当早诊早治；
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：试管婴儿技术筛选健康胚胎。
给地贫患者的建议
心理支持：长期治疗可能带来心理压力，需要家庭和社会的关怀与支持。
关于地中海贫血的常见误区
正解：这是遗传病，与传染病无关。
误区2：“补铁能治好贫血！”
正解：盲目补铁可能加重器官损伤。
误区3：“父母健康，孩子不会患病！”
正解：若父母是携带者（无症状），孩子仍可能患病。
世界地中海贫血日
本期专家
副主任医师，硕士生导师
擅长难治复发白血病、输血依赖型地中海贫血、骨髓造血衰竭性疾病以及原发性免疫缺陷病等儿童血液肿瘤性疾病的造血干细胞移植。
门诊时间：
专家门诊：周四上午（张江院区）
特需门诊：周二下午（张江院区）
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原标题：《【世界地中海贫血日】地中海贫血：隐藏在基因中的“红色警报”》