【外媒视角】赣南日报 |用三级预防改写“命中注定” ——赣州市妇幼保健院开展出生缺陷防治管理纪实

编者按

9月12日,赣南日报刊登了《用三级预防改写“命中注定” ——赣州市妇幼保健院开展出生缺陷防治管理纪实 》 ,现将内容推出,欢迎转载!!!

重型β地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,重型地贫患儿要定期到医院输血并接受去铁治疗,却难以存活到成人;患有唐氏综合征的“唐宝宝”出生以后会出现明显的智力低下,合并多发畸形、生长发育障碍等系列问题,需要长时间接受康复及手术等综合治疗但仍无法治愈……曾经,因遗传性疾病导致的出生缺陷给孩子和家庭带来的伤害,像是“命中注定”的噩运和灾难,让许多家庭心力交瘁、不堪重负。

近年来,在赣州市妇幼保健院,出生缺陷三级预防网络的构建和不断完善,正通过科学、精准的医学举措,逐渐改变这种“命中注定”。

2020年7月,挂靠在赣州市妇幼保健院的赣州市出生缺陷综合防治管理中心正式成立。“防治网络的构建和完善,将为提高优生优育率和出生人口质量发挥更重要的作用。”该院副院长胡莉琴介绍道。

2021年7月,怀孕近4个月的王女士在赣州市妇幼保健院经羊水基因检测,胎儿被确定为地贫基因携带者,这意味着将来他们的孩子为无症状携带者,这样的结果让王女士夫妇喜出望外。

王女士夫妇此前生育的两个孩子均为重型地贫患儿,不到一岁就夭折了,第三次怀孕5个月时,经检测仍为重型地贫患儿,无奈选择引产。经检测,王女士夫妇是同型地中海贫血基因携带者。同型地贫携带者生育的后代,健康宝宝的概率为25%,地贫基因携带者概率为50%,出现重型地贫概率为25%。不幸的是,王女士前3次怀孕均为重型地贫患儿。

百般无奈之下,王女士夫妇来到市妇保院生殖与遗传科,尝试通过三代试管婴儿技术要一个健康宝宝。该院生殖与遗传科专门为王女士夫妇进行了地贫的基因检测和预实验的单体型重构,为他们量身定做了一套PGT-M诊疗方案。

经体外受精,王女士夫妇形成了2枚囊胚,经检测其中1枚为重度地贫基因型,1枚为地贫基因携带者,经与王女士夫妇沟通后,该院将这枚地贫基因携带者囊胚进行移植并成功受孕。

王女士夫妇的成功受孕,标志着市妇保院通过基因检测阻断地贫等单基因遗传病的努力取得重大突破。

“三代试管婴儿技术的实施,实现了基因检测防线的进一步前移,在孕前就可以通过基因检测手段,对如重型地贫这类基因的囊胚进行淘汰,实现优生优育。”市妇保院生殖与遗传科主任岳林林告诉记者,三代试管婴儿技术是我市出生缺陷一级预防中最直接、最有效的技术手段,为构筑出生缺陷屏障提供了重要的技术保障。

岳林林所说的“一级预防”,是我市出生缺陷三级预防中最重要的环节。近年来,市妇保院始终致力于构建完善的防控网络,全面提高优生优育率。一级预防是指在孕前及孕早期阶段的综合干预;二级预防即在孕期进行产前筛查与产前诊断,尽早发现和干预胎儿严重出生缺陷;三级预防即开展针对新生儿疾病的早期筛查、诊断和治疗,避免或减少致残。

为做好一级预防,该院坚持将防线前移,积极为准备怀孕的夫妇提供健康教育与咨询、健康状况评估、健康指导等服务,同时做好叶酸增补、健康宣教、高危筛查、携带者检测等工作,让孕前夫妇接受科学检测。在此基础上,不断提升试管婴儿技术水平,开展三代试管婴儿技术,从源头上避免单基因疾病的发生。

“你不要小看我们这个实验室,我们每天进行大量的基因检测工作,很多遗传性疾病就是在这里发现并成功阻断的。”近日,在市妇保院遗传实验科,工作人员正紧张地进行染色体核型分析,该科主任陈俊坤告诉记者,出生缺陷二级预防的重点是通过介入性产前宫内诊断,开展多项遗传疾病的筛查,对发现的重型疾病及时进行阻断。

“如果一级预防的重点是在孕前阶段,那么二级预防则把防治的重点放在孕期的产前筛查,包括唐氏血清学筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因检测和超声结构筛查等。”据产前诊断科主任刘萍介绍,在出生缺陷的二级预防中,市妇保院拥有全市最早的一家产前诊断中心,也是妇女儿童专科中唯一的产前诊断中心,在全市率先开展羊水穿刺技术,通过产前检测和诊断及时发现和阻断遗传性疾病。

同时,遗传实验科添置了全自动染色体扫描分析仪、3500DX一代基因测序仪、高通量基因测序仪、耳聋基因芯片仪和染色体微阵列分析仪(CMA)等先进仪器设备,在辖区率先独立开展无创产前筛查检测、羊水细胞染色体核型分析等先进技术。

近3年来,该院共为3000多名有产前诊断指征的高风险孕妇进行了产前诊断,共检出156个21-三体唐氏综合征、32个18-三体综合征、4个13-三体综合征、71个性染色体数目异常以及190例致病性染色体微缺失微重复胎儿。

在单基因遗传病检测方面,该院对全市居民开展免费地贫基因检测,三年来共完成545例地贫基因产前诊断,避免了近150例重型地贫患儿的出生。该院还加强对其他单基因疾病,如耳聋、脊髓型肌萎缩症等的检测,完成了羊水耳聋基因检测5例,避免了2例先天性耳聋患儿出生。

为提高对罕见遗传疾病的检测能力,该院还与广州市妇女儿童医疗中心签订了战略合作协议,进一步提高产前诊断的服务能力。

小星(化名)是一名33周出生的早产儿,出生时仅2.3公斤,一出生就出现罕见的巨大脐膨出并多发性肠闭锁,病情非常危急。在多学科的共同协作下,该院对患儿进行了产时手术,尽管手术风险高、难度大,手术仍在小星出生后2小时内顺利结束。

过硬的小儿外科手术技术,为小星的及时有效救治提供了坚强的保障。这是市妇保院出生缺陷三级预防为新生儿及其家庭带来的福音。

“先天性结构畸形是出生缺陷的一大类,随着技术手段的不断提升,只要做到及早发现、及时救治,多数先天性结构畸形可以通过手术进行治疗。”据市妇保院儿外科主任钟斌介绍,该院小儿外科是国家卫健委先天性结构畸形的定点救治单位,一些患有先天性结构畸形的患儿,只要得到及时救治、预后良好,就可以和正常的孩子一样生活学习和工作。

为加强出生缺陷的三级预防,赣州市新生儿疾病筛查中心落户市妇保院,建立了精准的新生儿筛查网络,引进了先进的串联质谱技术,进行新生儿多种遗传代谢病筛查,不仅扩展了筛查病种,提高了筛查效率,也大大提高了初筛阳性病例的确诊水平。确诊阳性病例,通过早期干预治疗,能够极大改善孩子预后及生存质量。在此基础上,开设新生儿外科、高危儿管理科等,一方面对出现结构畸形的新生儿第一时间开展手术治疗,另一方面,对有高危因素的新生儿进行长期跟踪随访,尽早筛查出脑性瘫痪、智力低下、遗传综合征,先天性髋关节发育不良等疾病,积极进行康复治疗,降低伤残程度,改善发育结局。

近年来,该院共完成新生儿筛查近100万例,年筛查率达99%。串联质谱筛查率达80%,其中遗传代谢病一共确证患儿44个。

原标题:《【外媒视角】赣南日报 |用三级预防改写“命中注定” ——赣州市妇幼保健院开展出生缺陷防治管理纪实》