2021年1月6日，深圳华大生命科学研究院、昆明动物研究所及哥本哈根大学张国捷、浙江大学周琦和阿德莱德大学Frank Grutzner共同通讯在Nature 在线发表题为”Platypus and echidna genomes reveal mammalian biology and evolution“的研究论文，该研究发表了鸭嘴兽和短鼻针鼹（后简称针鼹）的基因组，并利用其信息对哺乳动物的演化以及单孔目性染色体演化进行了分析，为深入了解哺乳动物的重要演化历程提供了新的结果。

哺乳动物的演化

哺乳动物祖先的外观形状已经通过化石证据部分还原出来，但是哺乳动物祖先染色体的数目一直都是一个谜。得益于本研究产生的两个高质量的单孔目基因组，研究团队首次构建出2n=60条哺乳动物的祖先染色体，为人们研究哺乳动物早期演化过程中基因组的变化提供了重要信息。

估计了现代哺乳动物的共同祖先距今的大致年代1.8亿年前，之后大约在1.6亿年前有兽亚纲哺乳动物共同的祖先出现，染色体数为36条，在8千万年有袋类的祖先出现，染色体数为14条。

性染色体演化

人只有一对XX或者XY性染色体，然而单孔目却拥有5对也就是十条XX/XY性染色体。那么，这么多的性染色体是如何产生的，其中又隐藏着什么演化的故事呢？

在本研究中，研究团队发现单孔目物种的5条X染色体与其他绝大多数哺乳动物的X染色体没有序列相似性，反而部分跟鸟类的性染色体同源。通过与多个物种之间的比较，团队发现单孔目的5对性染色体更可能是通过多对古老的常染色体相互之间发生非同源的片段交换，即转座异位事件产生，而并非之前所假设的通过两个古老的单孔目群体的杂交产生，或者由1条大的祖先性染色体断裂形成。

与其他绝大多数物种的性染色体类似，由于Y染色体在长期演化过程中逐渐退化，单孔目的X、Y染色体之间存在着长度、基因数目等方面的差异。通过X、Y染色体之间的比较，研究发现在单孔目的5条X染色体（依次编号1-5）中，最古老的是X1染色体（约1.75亿年前），其次是X2、X3、X5，最年轻的是X4——这个在鸭嘴兽和针鼹分化之后才各自独立演化出来的性染色体。

与之一致的是，团队在X1上发现了单孔目潜在的性别决定基因AMHX；但出乎意料的是，与AMHX同源的AMHY基因，并不位于与X1配对的Y1上，而位于Y5染色体上，同时绝大多数的X1基因的同源基因也处在Y5上。由此研究团队推测，在单孔目性染色体演化的初期，5对性染色体可能在减数分裂时会形成一个首尾相接的非常罕见的环状结构。然而这个结构随着Y染色体的进一步退化最终断开，形成了现在人们观测到的链状结构。

另外团队发现单孔目的多对性染色体之间存在着明显高于常染色体的染色体间的相互作用，这一现象可能是与单孔目多对性染色体的形成有关。

单孔目重要和有趣的基因

如前文所述，单孔目是一类卵生哺乳动物，那么这一特征是如何体现在它们基因组中的呢？研究团队发现单孔目，虽然较爬行类和鸟类来说丢掉了一些基因，但仍保留着部分参与到卵形成的基因，如编码参与到卵黄营养物质运输过程分子的vitellogenin卵黄蛋白原基因；而这些基因在人、考拉等哺乳动物中已经完全丢失。同时单孔目物种已经拥有了一些参与到泌乳过程的基因，如乳汁中主要成分之一的酪蛋白的casein酪蛋白基因。这说明这些泌乳相关的基因是从所有现生哺乳动物的祖先开始演化形成。

成年鸭嘴兽和针鼹跟鸡一样没有牙齿，它们的胃也基本已经退化了。研究团队发现许多牙齿和胃发育相关的基因在鸭嘴兽和针鼹都丢失了。比如参与到牙齿生长过程中牙齿形成、生长以及牙釉基质矿质化的odontogenic ameloblast-associated 基因，以及引导ATP酶将氢离子泵入胃中、刺激胃酸分泌过程的gastrin胃泌素基因，这两个基因在两个单孔目中都已经发生了丢失。

尽管鸭嘴兽和针鼹同属于单孔目，但两类物种生活在截然不同的环境里。鸭嘴兽是一种半水生的动物，以水中的小型无脊椎动物为食，主要依靠水中的电流信号觅食；而针鼹是陆生动物，以土中的白蚁等为食，主要依赖嗅觉寻找食物。因此二者在嗅觉味觉等系统的发达程度上也有所差异，这点能够从二者主嗅球和辅助嗅球的大小上反映出来：鸭嘴兽主要依靠水中的电流信号寻找食物，而针鼹则主要需要靠嗅觉寻找生活在地下的白蚁。于此相对应的，团队发现针鼹的嗅觉受体基因明显多于鸭嘴兽和其他哺乳动物，而犁鼻器受体基因的数量则是在鸭嘴兽中更多。

另外值得一提的是，犁鼻器受体在其他的一些夜行性动物（如狐猴）中也被发现有所扩张，因此它们在鸭嘴兽中的扩张也可能与其在水下活动时会将眼睛等器官闭上的行为有关。另外单孔目中苦味受体基因的数量明显少于人、小鼠等哺乳动物。这些差异可能是两个物种在适应不同生态环境的过程中分化的结果。

参考消息：

https://www.nature.com/articles/s41586-020-03039-0

来源：iNature

原标题：《【学术前沿】突破！张国捷/周琦等首次发表鸭嘴兽和针鼹的基因组，为哺乳动物的演化提供新的线索》