世界渐冻人日② 从课本到生活：走进罕见病的世界

初次接触罕见病，对于它的印象还只是从书本上学到的定义：它是一组发病率和患病率均极低的疾病。因此，当我们面对罕见病患者时，首先萌发的感想就是“他们好不幸啊！这么低的概率都被赶上了”。

在“疾病与叙事医学”的课堂上第一次和同学讨论这个话题时，从“生活的悲惨”开始到“人生不易”结束，这似乎是对罕见病患者这一人群的全部印象。而当我们想再更深入地了解这一人群时，发现能找到的资料太少，太单一，而且太格式化。

近年来，一些以罕见病患者为中心的组织逐渐发展起来，号召政府和公众加强对罕见病的关注和了解。比如2014年的“冰桶挑战”，使渐冻症首次大范围地出现在大众视野中，引起了公众对患病人群的关注和同情。

但是，情感共鸣往往只能持续一瞬，就像湖面上一颗石子引起的涟漪，慢慢便终于平静。目前，大多数人对罕见病的看法只是停留在定义层面，公众不知道它究竟是怎样、如何影响生活、而罕见患者又真正需要什么。甚至有些医务人员也是只闻其名，难见其面。

虽然罕见病在群体中具有很低的发生率，但对于个体来说，疾病的发生率只有0%和100%——发生和不发生的区别。因此，我们不能因为罕见病只有0.00000001的发病概率，就去忽略罕见病患者这一群体。

现实中的疾病往往不是独立的，是伴随着鲜活的生命体而存在，因此对于疾病，我们不仅要了解书本上发病机理和治疗手段，更要了解“疾病和人”。从某种层面讲，罕见病患者才是罕见病领域的权威专家，因为他们才是最接近这一疾病的人。

走进“疾病和她”

张笑是我接触的第一位罕见病患者。我对她的印象是：大眼睛小个子，笑起来很可爱的“小孩”。

后来，我才知道张笑今年已经26岁了，但是由于身患黏多糖贮积症I型，她只有六七岁孩子的身高。据了解，该罕见病是一种进行性疾病，其症状随病程而加重：由于身体内缺乏α-L-艾杜糖酶，体内正常代谢物黏多糖无法正常分解，使得手指活动不那么灵活；再到骨骼的各种畸变，造成运动受限，生长落后，进一步是眼压增高，视力受损；最后影响体内重要器官的生长，造成呼吸系统麻痹，充血性心力衰竭等，甚至威胁生命。

与张笑正式见面前，一种莫名的紧张感一直笼罩着我。这种紧张感来自于对这类人群的陌生，因为陌生，所以畏缩，担心自己的交往方式是否也适合他们。当跟同学交流的时候，发现这种紧张和畏缩感非常普遍，我们都会担心是否会因一句无意之言给他们带来心理伤害。

为了在第一次会面中表示尊重，我特别提前两小时出发，但不幸的是，我还是因为找错了地方而迟到。张笑并未因此而不悦，还在采访过程中反复说：“你尽管大胆问，我可以回答的一定尽力配合。”其实，罕见病患者并非像我们想象的那样脆弱和无力，他们仅仅是比我们多了点这方面疾病的经验而已。

进一步接触到张笑的生活，我才真正懂得：身体的缺憾并不代表能力的缺失。记得在 “罕见病”的课堂讨论中，一位同学问我：“如果你得了一种无法彻底医治的罕见病，你会怎么样？”。虽然只是一个简单的假设性问题，却让人很难回答。

我思虑了好久，设想了很多种可能性，最后只蹦出几个字：“我可能会放弃”。一个冠冕堂皇的理由是：我不想为了一个无法治愈的疾病给家人徒增巨大的经济和精神压力。但放弃其实是最简单的逃避方式。实际上，尽管罕见病确实会给人造成身体上的缺憾，但是生活的价值并不仅仅受限于身体：

张笑一直独自生活在北京，即使手指僵硬，身材矮小，还是通过自己的能力来养活自己，不依赖他人。在买东西时，我发现她的钱包里没有现金，全部是各类储值卡。因为手指不灵活，付现金或是移动支付对她都很困难，所以她便提前计划好每一张卡的用途：看病挂号的医疗卡，买单的银行卡，交通卡等等。身体上的缺憾会影响生活，她却总能想出应对的办法。

当经历不幸时，需要关注的不是无法选择的、完全不可控的现实，而是那些可控的的人生态度：既然躲不掉，就乐观面对。这是一种巨大的勇气和智慧。张笑的乐观伴随着她的成长：在六岁时被诊断出患病，但小时候的她仍是个“不安分的捣蛋鬼”。在初中时，由于手指关节不灵活，她开始偷懒不做作业，结果显而易见——被老师抓到了。还有一次在学校，因为不小心把头直接撞在了墙壁上，血流不止，周围的老师和同学都吓坏了，笑仔自己还是笑嘻嘻的、了不起的样子。到了医院才缓过神来，哭着说：我不要缝针，我怕疼。

思想的乐观只是患者的精神支柱，而公众和政府的关注和支持可以成为他们的物质和精神支柱。

罕见病及其挑战

我们对待疾病总喜欢用“抗击”这类对抗性的词语，像抗击非典，战胜癌症，对抗慢性病等等，将自己和疾病置于完全对立的位置，但是有时候，事实并非如此。

随着医学水平的进步，人们对于自身的了解更加深入，但是面对数以亿计的复杂基因，我们仍无法弄清楚每个基因的作用及其突变后的影响。虽然我们无法预测未知，但可以探索已存在的变化。罕见病患者身上便蕴含着自然科学和生物医学的无穷奥秘，能帮助人类更加了解自己。

“看病难，看病贵”是目前极为普遍的医疗问题之一，罕见病也不例外，极低的发病率让患者对这一问题有更强烈的体会。“看病难”不仅是医疗资源的紧张，更在于大多数人，甚至医护人员对罕见病的陌生感。

对于普通人来讲，即使有了类似症状，也很少能够联想到相关罕见病。对于医护人员来说，即使遇到了某种罕见病的初发症状，也很难快速、准确地确定病灶和机理。在张笑三岁时，父母意识到了她奇怪的身体变化，开始四处求医问诊，却始终得不到准确的诊断。直到三年后，在北京协和医院，她的家人才从医生手里接过确诊单——黏多糖贮积症I型。自此，张笑才开始接受相应的治疗。

罕见病患者的“看病贵”则与目前中国针对罕见病的研究程度不够，药物主要靠进口相关。在如今医疗资源相对紧张的国家和地区，对糖尿病、高血压等慢性高发性疾病的研究远超过对罕见病的研究，而罕见病由于发病率极低，相关的研究往往被认为：得到小于付出，研究效用不高，受惠人群较少。此外，由于可供参考的罕见病案例远远少于其他疾病，导致可供研究的资料、案例和数据极其有限，这也为研究增加了很多困难，研究成功率也无疑会大打折扣。

张笑刚被确诊不久后，她的母亲便发现当时美国已经具有特定药物用于补充患者体内缺少的酶。得知这一消息，张笑和母亲异常开心，但当看到这份药物的价格时，心情便像过山车一般一下子跌入谷底。由于费用昂贵，张笑一直没有服用过那种特效药。

国内医生基本上采用的是对症治疗的方法，出现什么并发症便治疗什么，虽然不能彻底治愈这个疾病，但是目前张笑正常生活已经不是问题。张笑还告诉我，自己一直在努力地挣钱，除了日常花销和挂号费，一直在攒钱，为了至少感受一次那种酶在自己体内的感觉。

长期和罕见病打交道，张笑也逐渐了解到中国这一领域的现状，也愿尽绵薄之力，帮助改善大环境。一次偶然的机遇让张笑遇到了有相同病情的患者，“那时候，我终于发现我并不是一个人”。这次相遇也让她意识到：虽然罕见病非常少见，但在中国庞大的人口基数下，罕见病患者人群的总数并不是一个小数目。

2017年，张笑开始在医院的各个科室中挂号来普及相关知识，包括小儿科、眼科、妇产科、营养科、康复科等十几个大科室。她想让更多人，尤其是更多医护人员了解这个疾病，从而使得那些到处求医问诊的罕见病患者能够尽早确诊，接受正规治疗。

起初张笑在看诊时，很多科室的医生都回答，“对不起，我不太了解这个疾病”或者“没听过这个病”。张笑每次都说，“没关系，我告诉你，希望你能关注一下我这种罕见病，要不然我每年都来找你报到一下”。

虽然张笑的行为看起来有些过分执拗，但正是这种执着，为很多患者带来了希望。不仅如此，笑仔她还开办了自己的公众号，整理病友的联系方式，为他们寻找一些与之相关的医学讲座等。

张笑本人也常常去参加一些医学讲座，接触了很多罕见病领域的专家，也了解到更多这个领域的问题和存在的困难，因此她确立了更加明确的奋斗目标：她要为“中国罕见病信息数据库”的建立，尽自己的一份力。

虽然美国和欧盟很多年前便开始了罕见病数据库的收集和整理工作，并将数据库共享给全世界，但其中的大多数案例都是欧美人群，对于亚洲人群的记录少之又少。医学研究往往建立于大量数据之上，因此想要真正地推进罕见病方面的研究，建立起一个属于中国的罕见病信息数据库，是十分基础的、至关重要、也无比艰难的一件事。

结语

走进罕见病的世界，我们能够了解到的不仅是疾病的发病机理和症状，更是它所承载的生命形式。

“这个疾病给予我的财富是虚拟的，但分量真的很重。”这是张笑对自身罕见病的评价。从安于当下地懵懂度日，到不断为追求新的人生价值而努力生活，这个疾病带给她的不仅仅是痛苦和沉重，更是教会了她生命的本质和价值。

张笑不喜欢看鸡汤美文，她认为那些更像是一种逃避和欺骗；她喜欢立于当下，每天都有计划地去完成自己的目标。可能正是因为生病，她才体会到生命的珍贵和意义，现在的每分每秒都必须充分利用。

“从某种程度来讲，罕见病患者更像是这个领域的专家。”其实，罕见病患者并非真的想成为专家，只是和疾病打交道久了，对此无比熟悉和了解。

然而，对罕见病有深入了解的不应该只有他们，每位医护人员，甚至每个个体都应该有意识地了解罕见病和这类特别人群。他们身上充满了未知，承载着人类生命的奥秘。对罕见病的关注和研究也不仅只为了现有的罕见病患者，更是为了我们每一个人。

（作者陈珍珍系北京大学医学人文学院大三学生。）