“罕见病不罕见”，中国超1600万罕见病患者需要被关注

罕见病又称稀有疾病或“孤儿病”，是指发病率低、患病人数相对很少的疾病。2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起第一届“国际罕见病日”，选择这个日子是由于这是每四年才出现一次的日子，寓意“罕见”。之后每年2月的最后一天被定为“国际罕见病日”。时至今年，已经是第12年。罕见病的概念最早出现在美国上世纪60年代对相关药品法案讨论中，其中提到罕见病用药问题。目前，全球对罕见病尚无官方定义。

一般而言，低于某一阈值的患病率指标通常是各国界定罕见病时的主要根据。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）认为，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病；美国将罕见病界定为每年患病人数少于20万人的疾病；台湾地区则将1‰以下发病率的疾病界定为罕见病。

2010年5月中华医学会医学遗传学分会在我国罕见病定义专家研讨会上，对罕见病定义为：患病率低于五十万分之一，新生儿发病率低于万分之一的遗传病。按此比例推算，中国罕见病总患病人口约为1680 万。尽管罕见病发病率极低，但是由于中国人口基数较大，导致我国罕见病群体庞大，不容忽视。

然而，国内罕见病官方标准却存在缺位，有关罕见病的专门政策更是无从谈起，早期罕见病保障尤为不足。好在近年来，我国专家开始提出要建立罕见病目录，规范罕见病界定范围。2016年，上海市卫生和计划生育委员会以及国内的一些罕见病非营利组织，如中国罕见病发展中心（CORD）开始建立罕见病专门目录。特别是到了2018年 ，国家五部委（国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局）又联合出台了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。罕见病开始得到国家层面的高度重视。

随着罕见病日益受到社会的关注，学术界也展开了具体的讨论。鉴于中国期刊全文数据库（简称 CNKI）文献收录范围的全面性及其更新的及时性，数舆君以其为检索数据库，按照“TI=罕见病+孤儿病+罕病 OR TI=罕见疾病 OR TI=罕用药 OR TI=孤儿药”的检索式标准检索了2010年至2019年的相关文献。检索结果显示，2010年罕见病相关的文献研究仅90篇，核心期刊14篇，学术上专门针对罕见病的研究还十分有限。但从2010年开始，罕见病的研究逐年增加，特别是到了2017年，已有罕见病学术论文达到了400篇+。

数据来源：中国期刊全文数据库

已有研究发现，罕见病患者及其家庭面临着多重负担。尽管我国已出台了《第一批罕见病目录》（以下简称“目录”），加强对罕见病患者的治疗保障水平，但罕见病患者的治疗情况依然极不乐观。《目录》中121种疾病背后的300多万名罕见病患者，仍然面临诸多难题。除去疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治或治疗药物未在中国上市的多方面治疗限制，即使是现已纳入医保目录范围的罕见病种对罕见病帮助也甚微。

截至2018年12月，在《目录》中共计有74种罕见病是“有药可治的”，说明在美国或欧盟、日本有药物针对这74种罕见病的适应症获批上市。而在美国或欧盟、日本上市的162种治疗药物中，有83种（51%）已在中国上市，涉及53种罕见病。然而，还有21种罕见病有治疗药物却尚未在中国上市，患者只能冒着一系列风险通过海外渠道代购药品，类似“我不是药神”的故事正在这些罕见病患者间上演。

此外，在我国明确注册罕见病适应症的药物仅有55种，且仅有29种被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（以下简称“国家医保目录”），只涉及了18种罕见病。仍有26种药物，涉及21种罕见病，尚未被纳入国家医保目录。其中，有13种罕见病，涉及的所有治疗药物，均未被纳入我国医保目录。这13种罕见病中，成人患者的年治疗费用高的近500万元，低的则仅需189元，其中位值也达到了20万元。面对高昂的医疗费用，这些罕病患者却也只能自费承担全部的药物治疗费用。

罕见病患者不仅在医疗诊治和日常生活中遭遇诸多不便，他们还需要承受着昂贵的罕见病药物带来的沉重负担。

数据来源：CORD发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》

数据来源：CORD发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》

更严重的是，罕见病患者家庭不仅承担着极大的精神压力和照护压力，还面临着因病致贫、因病返贫的巨大风险。参与罕见病发展中心（CORD）2014年至2018年注册登记的5810名罕见病患者中，有80%的患者家庭年收入低于5万元，而大部分患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%。根据世界卫生组织所定义的安全阈值40%，大部分罕见病患者在治疗上的花费已成为灾难性支出。

数据来源：CORD发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》

在罕见病患者和家庭举步维艰的情形下，社会保障应发挥分散风险、提供安全网的功能。但由于罕用药市场小，研发成本高，研发和生产投入更难于收回成本，加上罕见病患者治疗费用负担沉重，如果将其纳入医保，则可能带来医保压力增大，甚至影响到全体参保人员的保障水平。根据我国商业保险法规定，罕见病属于商业医疗保险的免责范围，社会基本医疗保险和社会救助也往往将罕见病拒之门外，基本医保目录中的罕用药品极其有限，整体上我国社会保障制度对罕见病的帮助还十分有限。

与发达国家相比，我国有关罕见病的界定、立法以及以及孤儿药的开发等方面均处于落后状态。特别是，发达国家对孤儿药高度重视，欧美政府通过加大科技投入、给予优惠政策、加强公众宣传等手段引导和扶持孤儿药的研发和产业化。目前欧、美、日等国的孤儿药产业发展已日渐成熟。孤儿药的研发在欧美，尤其是美国近年来的快速发展是有多种原因的，其中很重要的一点是相关法规的制定、实施，在政策上对孤儿药的研发进行鼓励和引导，在经济上也有补偿机制。因此，孤儿药的生产和开发颇受重视，大型制药公司也已经开始越来越多地进入孤儿药领域。

反观我国，罕见病事业起步晚、相关政策不完善，大量的罕见病患者和家庭没有得到政府和社会足够的关注和救助，疾病知识匮乏，药品可及性差，导致患者常常处于病急乱投医的状态。罕见病患者作为社会成员的一份子，他们面临的诊断治疗、回归生活等问题，需要政府部门与社会通过长效机制来保障处理。然而，我国现有医疗体制主要以多发病、常见病患者的权益保障为目标。那么，该如何对待需要消耗更多医疗资源的罕见病患者呢？救助更多的人，还是救助更弱的人？这些问题依然有待进一步思考和解决。

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撰文：颜明芬 陶丽丽

可视化：巩文淼 张成千

排版：巩文淼

责编：张成千