对绝大多数人来说，“戈谢病”是一个连名字都没有听说过的疾病，脾脏、肝脏巨大，肚子像气球一样膨胀，这是最为明显的外部表征。相较于其他罕见病，戈谢病的患病人数更少，在湖南，目前已知的戈谢病患者仅6例，其中5名为未成年人。图为6个月大的刘熙然与生病后的照片。
2017年，家住长沙岳麓区莲花镇的彭瑶发现2岁多的女儿刘熙然比同龄小孩矮小、易生病，而自己和老公个子并不小。经过检查，熙然罹患戈谢病，这是一种列入国家正式发布的《第一批罕见病目录》的罕见遗传性代谢疾病，多好发于婴幼儿和儿童，因为基因突变导致溶酶体酶转运缺陷，进而引起不可逆转的器官系统损害。
戈谢病患儿的生长发育都会明显落后于同龄人，甚至出现倒退，并发症严重，甚至可能会导致人死亡。这是3月18日，熙然从幼儿园回到家中，已经4岁的小姑娘身高只相当于1-2岁的孩子，肚子明显大于常人。
为了给孩子治病，彭瑶带着女儿与其他患病的孩子家庭一起走遍长沙、广州、上海、北京……中山大学附属第一医院，北京协和医院儿科，上海儿童医学中心，301医院……骨髓穿刺、酶学检查、基因诊断……
彭瑶通过上网搜索资料，加病友群，得知酶替代治疗是国内目前唯一经过批准的戈谢病特异性药物治疗手段，大多数戈谢病患者在接受长期规范的治疗后，可以正常结婚生子、学习工作、回归社会。治疗女儿的病，那些药品必须在恒温的冰箱里，不得已特意买了一个冰柜。
彭瑶从冰柜拿已经用过的药瓶给摄影师看，因为熙然每月要打两针戈谢病特效药“思而赞”，每支23000元，一年仅这个药就要花55.2万元。用了这种药，终生无法断药，然而目前“思而赞”并没有纳入湖南医保范畴。如今，彭瑶和丈夫已经用完积蓄，并向亲友们借了十来万元，家中的冷柜里，只剩下两支药。
从17年到18年一年时间的两次检查结果看，熙然的肝脏虽然在进行一些治疗，但还是有明显的增大。
戈谢病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇，只要一出门，妈妈彭瑶就要求熙然必须带上口罩，“尽管非常注意，但孩子还是很容易感染上疾病”，孩子一声咳嗽、一次感冒都能让她如临大敌，一个不小心便会导致无法挽回的后果。
孩子的骨头特别脆，稍有磕碰就会骨折，而且，孩子的血小板值比正常人低很多，不利于凝血，非常容易出现出血性疾病，所以彭瑶一直没敢让女儿幼儿园。最近她哭闹着要上学，没办法向老师求情特别说明情况才勉强让她上。这是小熙然在幼儿园表现好，得到老师的一个红苹果，回到家里向妈妈炫耀。
她坐在门前写当天老师教的“天”字，一边慢慢地写着一笔一画，一边告诉笔者：“我要坚持，就一定能把字写好。”坐在一旁的熙然妈妈彭瑶却不知道自己还能坚持多久，让女儿健康正常成长。
彭瑶原本在长沙一家单位做人事工作，自从女儿生病以后就再没出去工作过，除了全国各地医院为熙然寻医问药，就是在家身心照顾她。为了孩子的治疗费用，彭瑶没办法她只好重新出去找工作。3月18日，她去长沙一个单位面试回来已五点多，因为面试单位要求在长沙市的宁乡市工作，离家太远，没法照顾女儿，她只能放弃重新再找。
彭瑶和丈夫还想再生一个，担心又会出现与熙然一样的情况，很是怕，不敢要。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，她和老公都没有问题，她俩的基因在一起就会有这种可能。她和丈夫曾去医院咨询，希望用试管婴儿技术再生个宝宝，通过脐带血的造血干细胞移植治疗救女儿。医生说理论上是可行，但再生个与熙然配型全相合的几率只有1/4，而且就算是全相合，手术的成功几率也不高。即便几率不大，成本也高，但彭瑶依然想试。
熙然现年67岁的奶奶吴正球，种些菜拿到长沙二十多公里的市区卖。为了帮孩子治病，彭瑶老公工作更努力了，每月最多能赚回6000元，但与药费相比，仍是杯水车薪。
没事的时候老人在后山捡一些柴火，烧柴火一个月下来也可以节省不少的电费和煤气费用。 晚上奶奶与妈妈炒菜，小熙然凑上来表扬妈妈的菜最好吃。每次彭瑶回到家小熙然都贴心地关心妈妈，让彭瑶感到特别的暖心。
肉是熙然每顿必须要吃的菜，彭瑶在几个病友群里得知，这种病需要的消耗的能量特别大，所有这个病的孩子都必须多喜欢吃肉。
熙然虽然小却很懂事，帮妈妈扫地、摘菜叶子；她告诉笔者，看到爸爸妈妈偶尔争吵时，“我很难过，不知道怎么办”；她上学会唱《两只老虎》，会背唐诗，也知道自己生病了，每次打针时，她都会流着泪说：“妈妈，我讨厌吃药，我再也不要生病了！”只是，她的这个愿望，我们谁能帮她实现呢？
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