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身体

问答|三级预防措施降低出生缺陷,有哪些方法?

澎湃新闻记者 许珈

2018-03-13 20:51  来源:澎湃新闻

问:三级预防措施来降低出生缺陷,怎么理解?
答:一级预防包括婚检、孕前优生检查、孕早期增补叶酸等干预项目;二级预防包括推动产前筛查、产前诊断来控制缺陷儿出生;三级预防在于对新生儿疾病筛查,对缺陷出生新生儿早筛查、早治疗,提高这些孩子今后的生活质量。
随着二孩政策的开放,如何生个健康的宝宝时刻都是热门话题。助孕方法的选择?冷冻胚胎与新鲜胚胎孰优孰劣?多囊卵巢综合征患者能否自然受孕?男性不育如何诊断与治疗?相关问题层出不穷。相比之下,大家对于出生缺陷的认知依旧模糊。
我国是出生缺陷总发病率约为5.6%,育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%-3%攀升到近年12%-15%左右。不良的生活习惯、工作压力增大、环境的污染以及高龄产妇的剧增等都是导致不孕不育、流产和多种出生缺陷发生的因素之一。为此,国家采用世界卫生组织建议的三级预防措施来降低出生缺陷。一级预防包括婚检、孕前优生检查、孕早期增补叶酸等干预项目;二级预防包括推动产前筛查、产前诊断来控制缺陷儿出生;三级预防在于对新生儿疾病筛查,对缺陷出生新生儿早筛查、早治疗,提高这些孩子今后的生活质量。
国际和平妇幼保健院生殖中心黄荷凤院士在健康方向盘科普宣教中指出,每名备孕或孕早期妇女,应采集夫妻双方的疾病史、生育史、家族史、饮食情况、药物服用情况、行为习惯等信息,并进行必要的体格检查和实验室检查,并根据检查结果,进行相应的营养干预,预防出生缺陷的发生。对于受孕时已34岁以上的高龄产妇,胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大,产前筛查和诊断尤为重要。
上海市生殖医学分会主任委员、复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心主任医师孙晓溪指出,临床上有1%-5%的女性存在习惯性流产的情况。习惯性流产的危害大,反复流产可能造成子宫内膜永久性损伤,最终会导致不孕。
为什么会发生习惯性流产?孙晓溪主任指出,60%-70%的原因是遗传问题。比如有家族遗传病、内分泌疾病、环境等影响。当夫妻双方的确存在遗传病的风险时,该如何预防?这就要提到第三代试管婴儿技术’移植前基因诊断(PGD)技术。
“通过‘第三代试管婴儿技术’移植前基因诊断(PGD),可以把产前诊断推进到孕前诊断,将遗传病的预防提前到胚胎阶段。”黄荷凤院士解释,移植前基因诊断(PGD)是在体外受精的胚胎中活检单个细胞,进行遗传学分析后,再选择正常胚胎移植回母体子宫,以避免异常胚胎妊娠的发生,不仅治疗不孕不育,还从源头阻断了出生缺陷。
不过,大众对于第三代试管婴儿技术有点小小的误解。目前技术可以做的是筛查,不是改造。简单来说,就是从好几个胚胎中把有遗传病基因的挑出来,再把没有遗传病基因的胚胎移植回母体子宫。打个比方,有A、B、C三个胚胎。检查之后发现A、C都有遗传病基因,只有B是好的。那就把B挑出来,移植回母体子宫。大家常说的“把不好的基因去掉”,不是指在A、C胚胎中去掉不好的基因,保留好的基因,而是A、C整个都不要。
黄荷凤院士直言,先不说现在技术还不成熟,即便以后科学发展到这个阶段,基因改造的事情也存在伦理问题。
责任编辑:陈玉坤 澎湃新闻,未经授权不得转载。新闻报料:4009-20-4009
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