爱耳日｜新生儿听力筛查，及早干预可实现“聋而不哑”
每年3月3日是全国爱耳日。俗话说，“十聋九哑”，正常的听力是进行语言学习的前提，严重耳聋的儿童由于缺乏听觉刺激，轻者将导致语言障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，重者可导致聋哑。因此，对先天性耳聋的早发现早诊断早干预就非常重要。
先天性耳聋越早干预越好
耳聋是人类最常见的出生缺陷，是导致语言交流障碍的常见疾病，也是最主要的致残原因之一。国内外很多学者对新生儿进行了听力筛查的相关研究，结果提示正常新生儿中，双侧耳聋发生率约在1‰～3‰，如果按每年出生1900万人口计算，每年约新增3万以上听力障碍儿童。在目前可筛查的出生缺陷中（例如苯丙酮尿症、甲状腺机能低下），耳聋发病率最高，而其中至少一半与遗传因素有关。
吴皓表示，“先天性耳聋，遗传因素占60%。据调查，我国耳聋残疾约5 %～12%由线粒体基因突变导致，约20%由于GJB2基因突变导致，在重度-极重度非综合征型耳聋患者中PDS基因突变所致的前庭水管扩大约占12.8%。除了遗传因素外，环境因素也不容忽视。40%与环境因素相关，如母亲怀孕期间的病毒感染，使用耳毒性抗生素、噪声、早产、产后高胆红素血症等等因素，都与先天性耳聋有关。”
儿童早期的听觉经验不仅直接影响其当时的生长发育、健康状况，还会影响其成年甚至一辈子的生活质量。0-6 岁儿童在认知方面是可塑性最强的时期，是儿童最佳语言获得期，因此，康复听力学领域提出“三早”即听力语言障碍的早发现早诊断；早期验配助听器，对配戴助听器无效或效果甚微的聋儿要选择人工耳蜗植入；早期进行听觉言语训练。残疾发现越早，康复效果越好，越有可能使残疾儿童回归主流社会。
出生后的前三年被认为是一个人语言-言语发育的关键时期。美国有一项调查表明具有耳聋的儿童平均确诊年龄约为2-3岁，并且耳聋的程度越轻微，发现的时间越晚。由此可以得出结论：许多患有耳聋的儿童，由于缺乏必要的听觉刺激，错过了语言学习的关键时期。由于缺乏对于言语学习、社会适应、情感心理发展的必要刺激，相应的心智发育必然受到限制。
研究表明，耳聋儿童语言的发育取决于干预时间的早晚，最有效的干预开始于出生后六月前。不管听力损害的程度怎样，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育能力可以基本不受影响。早期给予干预措施，可以充分促进听觉系统的发育，使得听障儿童语言能力充分在有声世界发展。
许多现象都表明，大脑的听觉中枢存在可塑性。功能磁共振成像检查发现，音乐指挥家的听皮层对钢琴音的反应区域显著大于一般人，且开始学习音乐的年龄越小，此听皮层反应区域越大。提示有声环境以及学习获得与大脑中枢可塑性密切相关。观察听皮层糖代谢区，发现年龄小的蜗性聋患儿听皮层中存在较宽的摄取降低区，随着年龄的增长，上述区域逐渐缩小。表明由于听觉中枢长期废用，导致了神经系统的重组，听觉区域已由非听觉突触占据，此时即使再行人工耳蜗植入手术，效果也不佳。因此，人工耳蜗植入等干预手段，越早效果越好。新生儿听力筛查成本分析结果显示，其成本效益比约为1：6.67，可见早期发现后进行早期干预，可以提高言语能力、降低教育成本、提高劳动力，这些花费是值得的。
新生儿听力筛查
先天性耳聋是可防可治的，要做到早期筛查、早期诊断、早期干预、早期康复，就可以进行听力重建。
吴皓教授表示，针对先天性聋儿的听力重建是一个系统工程，上海从孕产妇耳聋基因筛查、新生儿听力筛查、听觉言语康复训练等3大环节完整保障耳聋患儿的确诊与干预，针对婚前、孕前、产前、产后不同阶段制定了一系列治疗康复方案。经过十几年的努力，90%以上的先天性耳聋患儿获得及时干预和康复训练后，语言和智力发育均达正常水平，顺利进入普通学校学习，融入主流社会，做到“聋而不哑”。
据上海市残联统计， 2012年前，聋校每年新生人数约在五六十人，如今每年入学人数不到5人，大部分孩子已可以进入普通学校就读，回归社会。
我国听力筛查目标要求，无论是在医院顺产、非顺产或在家庭出生的新生儿，都要在出生后的1个月内由听力筛查中心进行筛查。所有未通过筛查者，要在3个月内开始相应的听力学和其他医学评估，以明确诊断。明确为永久性听力损伤者，要在6个月内接受干预。
此外，对迟发性耳聋患者的再次筛查，也不容忽视。吴皓说，“在对学龄前儿童进行听力筛查时发现，一部分小孩在出生时听力正常，但在学龄前发生听力下降，大部分都是轻、中度，这种现象很隐蔽，家长老师往往误以为孩子是成绩不好、反应慢。这种现象有多种原因，有可能是与基因遗传相关的迟发性耳聋，还有可能是中耳炎导致的。因此，我们倡导推广学龄前儿童的听力筛查，对有听力障碍的孩子进行及时干预（验配助听器等），使孩子的语言、智力发育不受影响。”
据了解，迟发性耳聋的发病年龄最早可出现在8-12个月，最晚可出现在4-5岁后，只有对其进行定期的听觉监测和随访，才有可能早期发现这类进行性或迟发性耳聋的患儿。此外，家族性、遗传性的耳聋可发生于学龄期或更晚，呈渐进性加重，这就更要家庭、学校和社区听觉保健人员的密切配合才有可能早期发现。
吴皓教授表示，“未来，上海市儿童听力障碍诊治中心将进一步承担起新生儿听力障碍筛查、诊断、干预和康复工作，并期待建立大数据管理中心，实现各环节信息共享，为全国新生儿听力筛查工作奠定基础。”