中国红基会多举措关爱罕见病患者，累计救助超过600人

2021年2月28日是第十四个“国际罕见病日”。

根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。

数据显示，目前世界上共有7000多种罕见病，在我国已经发现超过1400种，罕见病虽然发病率低，但病种较多，我国人口基数大，所以我国罕见病患者总人数并不少，通常认为约2000万人。

疾病虽然罕见，但关爱不罕至。多年来，中国红十字基金会持续关爱罕见病患者，针对罕见病患者面临治疗难、用药贵等问题，2014年起先后对患有小胖威利综合症、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等多种罕见病患者开展救助。

2019年7月，中国红十字基金会正式启动“罕见病关爱行动”，从人道救助、医师培训、平台搭建等方面进一步推进罕见病救助工作，截至2021年2月累计救助超过600名罕见病患者、培训罕见病医师118名，患者教育及科普的受益人次超过2万人次。

2019年7月，中国红十字基金会启动“罕见病关爱行动”。本文图片均由中国红十字基金会供图

人道救助：为罕见病患者带去希望

中国红十字基金会启动了“罕见病关爱行动”，希望号召更多的人关注罕见病群体，改善罕见病群体现状，重点关注被列入国家卫健委《第一批罕见病目录》的小胖威利综合征、马凡综合征、遗传性大疱性表皮松解症、克罗恩病等病种。

其中，中国红十字基金会成长天使基金针对小胖威利综合征患儿开展救助，为2周岁以内的小胖威利综合征患儿资助药品，减轻患儿家庭经济压力，2020年资助小胖威利综合征患者74人次。中国红十字基金会孙立忠心血管健康公益基金为马凡综合征等心血管相关罕见病患者，提供2万元至5万元不等的资助，从2019年至今已资助8名马凡综合征患者。

遗传性大疱性表皮松解症，一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患儿被称作“蝴蝶宝贝”，因为患儿皮肤如同蝴蝶翅膀一般脆弱易损。中国红十字基金会徐荣祥再生生命公益基金于2019年启动“关爱蝴蝶宝贝计划”公益项目，为“蝴蝶宝贝”捐赠家庭护理医药费、护理敷料和营养品等，共资助103名罕见病患者的日常护理费用46万余元，为患者家庭送去温暖和生命的力量。2020年8月，该基金还拍摄了反映“蝴蝶宝贝”真实故事的专题宣传片——《生命的感恩》，表现了患者生活现状和对健康生命的向往，发布后受到了社会各界广泛好评。

克罗恩病属于炎症性肠病（IBD），是一种多见于末端回肠和临近结肠的罕见病，会造成消化道炎症，从而导致腹痛、严重腹泻、疲劳、体重减轻和营养不良，对诸多患者的日常生活造成不良影响。2020年5月，中国红十字基金会联合西安杨森共同发起“关爱免疫患者——喜悦同行患者捐赠项目”，针对低收入的克罗恩病患者，实施药品捐赠、患者教育、患者随访管理等系列关爱援助。截至2021年2月，已为459名克罗恩病患者免费提供乌司奴单抗918支，药品价值2600余万元；开展克罗恩病治疗和护理知识专题讲座700余场， 向2万余人次患者及家属讲授治疗和护理知识；同时通过微信公众号、抖音等新媒体平台推出克罗恩病科普短视频，超过万人关注。项目还委托复旦大学公共卫生学院开展“IBD患者生存质量及疾病影响相关调研”，旨在了解国内IBD患者的生存现状及其相关认知情况，探索IBD患者生命质量的影响因素，并以此为依据为IBD患者的健康教育和健康管理提供科学的指导意见和建议。

2020年10月，中国红十字基金会开展罕见病患者探访。

医师培训：提升罕见病诊疗水平

近几年，随着酶替代治疗、基因治疗等医疗技术的发展，部分罕见病患者在经过规范诊断和治疗后，可以回归家庭、社会，正常生活。这一切的前提是临床医生能早期识别、准确诊断、规范治疗。许多临床医生对罕见病认识有限，加之罕见病种类众多，常常累及多系统、多脏器，是临床跨学科的难题，这给医生诊断和治疗带来更大的困难，在基层医疗单位常常导致罕见病患者初诊的误诊。

2019年12月，中国红十字基金会、中国初级卫生保健基金会与北京大学第一医院在北京联合主办全国第一期罕见病医师培训班，来自22省（市）52家罕见病中心医院的118名多个学科的临床医生参加了此次培训班。

2019年12月，中国红十字基金会、中国初级卫生保健基金会与北京大学第一医院联合主办全国罕见病医师培训班。

罕见病培训班的举办，对于规范罕见病临床诊治，提高临床医生对于罕见病的认知度，降低误诊漏诊率等方面将具有重要意义。中国红十字基金会将继续坚持开展罕见病医师培训计划，按照诊疗方式、治疗科室以及地域分布等方面对罕见病进行详细划分，针对单一病种涉及科室或根据疾病的地域性进行针对性培训，根据实际需求制定培训计划，适当提高培训频次，切实提高全国罕见病相关科室医生临床诊疗水平，助力推动我国罕见病事业发展。

搭建平台：建立信息共享机制

2020年5月19日世界IBD日，中国红十字基金会发起炎症性肠病（IBD）患者关爱项目。在武田中国的捐赠支持下，中国红十字基金会打造了“常相伴·全病程线上关爱中心”数字平台，通过“互联网+全病程管理”体系，覆盖克罗恩病患者的早期筛查、诊疗支持、疾病教育、患者管理、个性化关爱等环节，致力于让中国更多的克罗恩病患者获得高效的全病程管理，建立信息共享、互联互通机制，实现治疗效果和生活质量的双重提升。截至目前，已开展70场患者疾病教育活动，共6000人次受益。

罕见病救助是一项繁杂且需要长期坚持的工作，我国近年曾出台多项保障罕见病患者权益的措施，2018年5月国家卫生健康委员会等5部门联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121个病种。2019年2月《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》中决定建立全国罕见病诊疗协作网，以加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。在政府、社会组织、医疗机构和企业等共同努力下，罕见病开始越来越多地被关注，中国红十字基金会为罕见病群体提供持续化、个性化的人道救助和服务，通过不断推进项目宣传、知识科普、政策倡导，为罕见病群体争取更大力度的关注和支持，同时也呼吁更多社会力量参与到罕见病关爱行动中，为更多的罕见病患者带去生命的希望。